مقدمه ای بر Murcio MPS
موکوپلی ساکاریدوز و تشخیص افتراقی آنها
مورسیو نام یک بیماری ژنتیکی است که در اثر اختلال متابولیک ایجاد می شود و در کودکان 1 تا 3 ساله بروز می کند. کودکان مبتلا به بیماری مورزی در ابتدا طبیعی به نظر می رسند اما پس از مدتی تغییراتی در استخوان ها به صورت انحراف ستون فقرات و زانو ایجاد می شود، افراد مبتلا به بیماری مورزی و طول عمر آنها طبیعی است.
علائم بیماری مورسیا
این بیماران در بدو تولد سالم به نظر می رسند، اما در سال های آخر زندگی تغییراتی به شکل انحراف ستون فقرات، عقب ماندگی رشد و انحراف زانو به بیرون ایجاد می شود.
مهمترین علائم بیماری مورسیا عبارتند از:
- رشد غیر طبیعی استخوان، به ویژه ستون فقرات
- سینه زنگوله
- صورت خشن
- گردن کوتاه
- مفاصل شل و بسیار انعطاف پذیر، دیسپلازی هیپ، زانوهای بزرگ و ناپایدار، آرنج ها و مفاصل بزرگ و کف پای صاف
- زانوهای زانو شکل Ks
- راه رفتن تیراندازی
- سر بزرگ، صورت کوچک و چانه برجسته
- ارتفاع کم مخصوصا تنه کوتاه
- فاصله زیاد بین دندان ها و خوردگی سریع آنها
- از دست دادن شنوایی
- مشکلات در نخاع گردن
- مشکلات زیر در معاینه پزشک مشخص می شود
- کیفوز و اسکولیوز در ستون فقرات
- شفافیت قرنیه
- نارسایی دریچه آئورت
- فتق یا فتق کشاله ران
- جگر بزرگ
- هوش این افراد طبیعی است. این بیماران امید به زندگی طبیعی دارند، اما اگر ستون فقرات گردنی ناپایدار باشد، ممکن است به دلیل عوارض، طول عمر کمتری داشته باشند.
- افراد مبتلا به بیماری مورسیا ممکن است به جراحی ارتوپدی مادام العمر مانند استئوتومی استخوان ران، اصلاح زوایای زانو با استئوتومی و تعویض مفاصل ران و زانو نیاز داشته باشند.
عوارض بیماری مورسیا
فشار روی نخاع به دلیل دررفتگی جزئی یا دررفتگی مفصل اطلس عارضه خطرناکی است و می تواند کشنده باشد (دستکاری سر در حین لوله گذاری در نای باید با احتیاط انجام شود).
درمان بیماری مورسیا
این شامل بستن ستون فقرات گردنی برای جلوگیری از فشار بر نخاع، استئوتومی در ژنووالگوم و جراحی برای برداشتن فشار از طناب نخاعی است.
گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق
مرجان امینی