هر آنچه باید در مورد آتاکسی بدانید!

آتاکسی چیست و آیا امروزه درمانی برای آن وجود دارد؟

با این قسمت از دلگرم کننده به روز باشید آتاکسی و درمان این بیماری ها آن ها ملاقات می کنند.

آتاکسی چیست؟

این یک بیماری ارثی است که باعث آسیب به سیستم عصبی می شود. آسیب به نخاع و اعصابی که حرکت عضلات بازوها و پاها را کنترل می کنند. فرار کن. علائم معمولا بین سنین 5 تا 15 سالگی شروع می شود.

شایع ترین علامت عدم تعادل است، یعنی مشکل هماهنگی حرکات آتاکسیک چیست؟

آتاکسی یک کلمه یونانی به معنای ناهماهنگی است.آتاکسی به مجموعه ای از بیماری های سیستم عصبی گفته می شود که به دلیل آن افراد حرکات کنترل نشده اندام، صورت و بدن را دارند.آتاکسی می تواند ارثی باشد و یا بیماری های دیگر و عوارض آنها بیشتر باشد. علائم آتاکسی شامل اشکال در تعادل، حرکات نامناسب دست و پا، مشکل جویدن، مشکل در راه رفتن و مشکل در خوردن و نوشتن است.

آتاکسی ارثی می تواند منجر به علائم مرگبار مانند مشکل در تنفس و بلع شود. آتاکسی می تواند نشانه بیماری های دیگری مانند سکته مغزی، ام اس (MS) یا آسیب مغزی باشد. انواع مختلفی از آتاکسی وجود دارد: آتاکسی حسی، آتاکسی تلانژکتازی، آتاکسی فردریش منبع آتاکسی در نخاع (آتاکسی حسی) و در مورد عفونت مخچه (آتاکسی تلانژکتازی) یا در مخچه (واریسلا) است.

علائم آتاکسی معمولاً در سنین 10 تا 20 سالگی رخ می دهد، از جمله: از دست دادن تعادل و اختلال در راه رفتن، انحراف ستون فقرات، قوس پا، اختلال در گفتار و جویدن، دست خط ضعیف و کاهش توانایی نوشتن. بیماری های ریوی و قلبی، کاهش بینایی و شنوایی، بی اختیاری ادرار و غیره. در حال حاضر هیچ درمانی برای آتاکسی در جهان وجود ندارد و داروهای مقوی مانند CoK، ویتامین E، ایدبینون، فیزیوتراپی، یوگا و شنا تا حدودی پیشرفت بیماری را کاهش می دهند.

آتاکیا فردریش

آتاکسی فردریش یک بیماری ارثی است که در اثر آسیب تدریجی سیستم عصبی ایجاد می شود. آتاکسی خود نوعی علامت است که به دلیل عدم هماهنگی حرکات بدن به وجود می آید تا ماهیچه های بدن به صورت خشک و صاف حرکت کنند. شرایط و بیماری های متعدد باعث آتاکسی می شوند. اما شایع ترین علت ارثی این بیماری آتاکسی فردریش است.سن شروع اولین علائم در بیماران مبتلا به آتاکسی فردریش به طور متوسط ​​10 تا 15 سال و معمولا زیر 25 سال است.

این بیماری باعث از بین رفتن بافت عصبی به خصوص در قسمت هایی از نخاع و اعصاب حسی که به مخچه متصل هستند می شود. کاهش رفلکس های تاندون، اختلال گفتار، ضعف عضلانی، انقباضات و حملات اندام تحتانی، آتروفی نورون های نوری، انحنای ستون فقرات (اسکولیوز)، اختلال عملکرد مثانه، از دست دادن موقعیت و بی حسی لرزش از جمله علائم این بیماری است. از جمله علائم عصبی این بیماری آسیب به عضله قلب است که در دو سوم بیماران دیده می شود. 30 درصد از بیماران نیز به دیابت مبتلا می شوند.

این بیماری به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. بنابراین، تنها در صورتی امکان پذیر است که والدین هر دو ناقل بیماری باشند. ژن FRDA یا FKSN در کروموزوم 9×13 با این بیماری مرتبط است. طول این ژن 80 کیلوبیت بر ثانیه و دارای 7 اگزون است. این ژن پروتئین فراتاکین را با 210 اسید آمینه کد می کند.این ژن در بیماران مبتلا به آتاکسی فردریش جهش می یابد و این جهش در اکثر موارد سه گانه نوکلئوتیدی GAA در اینترون شماره یک است که پروتئینی ناکارآمد تولید می کند.

تعداد این تکرارها در افراد عادی بین 5 تا 33 تکرار است، البته 80 درصد افراد کمتر از 12 تکرار (معمولی کوتاه) دارند. 15 درصد افراد بین 12 تا 33 تکرار (معمولا طولانی) دارند، اگرچه تعداد افراد عادی با بیش از 27 تکرار بسیار نادر است. آلل هایی با 34 تا 65 تکرار نیز پیش ساز محسوب می شوند. افرادی که حامل این آلل ها هستند طبیعی هستند، اما می توانند آلل های بیماری زا را در طول گامت به فرزندان خود منتقل کنند. آلل هایی با 66 تا 1700 تکرار نیز بیماری زا هستند. البته اکثر بیماران 600 تا 1200 عود دارند.

96 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری از نظر جهش در گسترش تکرارهای تری نوکلئوتید هموزیگوت هستند. 4 درصد از بیماران نیز هتروزیگوت هستند و حامل یک آلل با پسوند تری نوکلئوتید و آلل دیگر با جهش نقطه ای در قسمت رونویسی ژن هستند.

با توجه به اندازه نوار مشاهده شده، می توان افراد عادی، هتروزیگوت و هموزیگوت را تشخیص داد. البته افرادی که تعداد تکرار زیاد دارند در این تست باند تشکیل نمی دهند برای تایید وجود آلل بزرگ شده در این افراد انجام تست ساترن بلات ضروری است.

تشخیص آتاکسی

تشخیص بر اساس مجموعه ای از علائم بالینی و چندین آزمایش پاراکلینیکی و با نظر متخصص مغز و اعصاب انجام می شود.

درمان آتاکسی

برای اکثر علائم فیزیکی آتاکسی، مانند مشکل در راه رفتن و مشکلات کنترل عضلانی، فیزیوتراپی یک گزینه مناسب است. اگر هنوز امکان پیاده روی وجود دارد، می توان از این روش استفاده کرد. این یک شکل خفیف آتاکسی است و با گذشت زمان می توانید کنترل بیشتری بر روی مفاصل و اندام های خود به دست آورید. همچنین تمرینات زیادی در خانه وجود دارد که می تواند کنترل عضلات را تقویت کرده و عملکرد سیستم عصبی را بهبود بخشد.

• استفاده از ویتامین E

برخی مطالعات نشان داده اند که کمبود ویتامین E می تواند علائم آتاکسی را ایجاد کند. به طور خاص، کمبود ویتامین E می تواند منجر به عملکرد ضعیف سیستم عصبی شود. ویتامین E همچنین به عنوان یک آنتی اکسیدان عمل می کند و می تواند استرس اکسیداتیو را در بدن کاهش دهد و به همه سیستم های اندام کمک کند تا وظایف خود را به درستی انجام دهند. برخی از غذاهای غنی از ویتامین E عبارتند از: بادام زمینی، اسفناج، بادام، مارچوبه، خردل و تخمه آفتابگردان.

از آنجایی که آتاکسی در درجه اول به دلیل التهاب یا عملکرد ضعیف مخچه یا سایر قسمت های سیستم عصبی مرکزی است، یک راه حل فیزیکی ممکن است یک گزینه درمانی خوب باشد. برخی تحقیقات نشان می دهد که ماساژهای ویژه ای که روی گردن و سر تمرکز می کنند می توانند فشار اضافی و التهاب را در عضلات و بافت های گردن و سر کاهش دهند. این به بدن کمک می کند تا کنترل طبیعی بر عضلات خود داشته باشد.

• استفاده از ویتامین B1

کمبود ویتامین B1 که به نام تیامین نیز شناخته می شود، در برخی بیماران با آتاکسی مرتبط است. تیامین برای متابولیسم درشت مغذی ها مهم است و نقش های کوآنزیمی زیادی دارد. بدون آن، سیستم عصبی بدن آسیب می بیند. غذاهای غنی از ویتامین B1 عبارتند از ماهی، دانه ها، نان و نخود.

مطالعات نشان داده اند که مصرف ترکیب مناسب چربی های سالم در رژیم غذایی می تواند علائم آتاکسی را کاهش دهد. روغن زیتون سرشار از ترکیبات پلی فنولیک و آنتی اکسیدان های مختلف دیگر مانند اسیدهای چرب امگا 3 است که آن را به گزینه ای سالم تبدیل می کند. افرادی که در معرض خطر آتاکسی هستند باید از روغن زیتون بیشتری استفاده کنند.

ماهی سالمون به دلیل وجود اسیدهای چرب امگا 3 در این ماهی، مغز را تقویت می کند و فواید زیادی برای بدن دارد. اسیدهای چرب امگا 3 دارای خواص ضد التهابی و آنتی اکسیدانی زیادی هستند که آنها را برای سیستم عصبی بسیار مهم می کند. با کاهش سطح استرس اکسیداتیو و بهبود عملکرد شناختی، این اسیدهای چرب می توانند از علائم آتاکسی جلوگیری کنند.

هشدار

همانطور که قبلا ذکر شد، آتاکسی می تواند در اشکال و شدت های مختلف رخ دهد. اگر می خواهید درمان مناسب و کاهش علائم را دریافت کنید، بهتر است با یک متخصص مشورت کنید. اکثر داروهای خانگی فقط برای علائم و انواع خاصی از آتاکسی کار می کنند. بنابراین، باید یک رویکرد مناسب برای درمان بر اساس شرایط موجود اتخاذ شود.

گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق

مرجان امینی