سندرم پرادر-ویلی چیست؟
سندرم پرادر-ویلی ، (prader-willi sayndrome) یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که بسیاری از قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهد. در نتیجه باعث کاهش تون عضلانی ، رشد ناقص جنسی ، مشکلات رفتاری ، ناتوانی های شناختی و احساس گرسنگی شدید می شود. احساس گرسنگی شدید در افراد مبتلا می تواند منجر به پرخوری بیش از حد و مرض چاقی خطرناک و کشنده گردد.
افراد مبتلا به این سندرم معمولا مشکلات یادگیری و اختلالات ذهنی خفیف دارند. دیگر نشانه های ظاهری افراد مبتلا شامل ؛ دهان مثلثی ، پیشانی کوتاه ، قد و دست و پاهای کوتاه می باشد. دستگاه تناسلی در افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی تکامل یافته نیست و بلوغ در این افراد با تأخیر یا ناکامل است. اکثر مبتلایان نابارور هستند.
میزان شیوع ؛ از هر ۱۰ هزار تا ۳۰ هزار تولد در جهان یک مورد به سندرم پرادر-ویلی مبتلا میباشند.
علائم و نشانه های سندرم پرادر-ویلی
کودکانی که به این سندرم مبتلا هستند ظاهر مناسبی ندارند و غیر طبیعی به نظر می رسند. پیشانی این افراد به هنگام تولد برجسته است. عدسی چشمان این بیماران به سمت داخل فرو رفته و صورت لاغر و نحیفی دارند.
کودکان مبتلا در بلعیدن غذا و شیر مادر دچار مشکل خواهند شد.بیماران مبتلا به سندرم پرادر-ویلی به طور معمول اختلالات ذهنی خفیف تا متوسط و مشکلات یادگیری دارند. مشکلات رفتاری شامل ؛ زودجوشی لجاجت و رفتار اجباری نیشگون گرفتن پوست می باشد.
سایر علائم و نشانه های سندرم پرادر-ویلی عبارتند از:
-
عقب افتادگی ذهنی -
اختلال در خواب -
مشکلات بزاق ، دهان و دندان -
ناهنجاری های تناسلی -
مشکلات پوستی -
عدم تشخیص دمای هوا -
مشکلات بینایی -
اختلالات گفتار و زبان
یکی از علائم سندرم پرادر-ویلی ، مشکلات گفتار و زبان در افراد مبتلا می باشد. مشکلات گفتار و زبان در این افراد عبارت است از :
-
خطاهای در تولید صوت -
گفتار پرخیشومی شده -
گفتار تکراری ، مانند پرسش های پی در پی -
اختلال در پردازش اطلاعات -
اشکال های در مهارت زبانی بیانی (مثل خطاهای دستور زبانی و ساختارهای ناقص در جمله سازی) -
اسکولیوز (کژپشتی) -
پوکی استخوان -
بالا بودن آستانه درد -
شلی عضلات -
ناپایداری خلق و خو -
تاثیر پذیری بیش از حد -
رفتارهای خود آزاری -
احتمال ابتلا به دیابت وابسته به انسولین
علت ابتلا به سندرم پرادر-ویلی
سندرم پرادر-ویلی به علت از دست رفتن بخش خاصی از کزوموزوم ۱۵ ایجاد می شود. در حالت عادی هر فرد یک کپی از کروموزوم را از پدر و یک کپی از کروموزوم مادر خود را به ارث می برد.
برخی از ژن ها فقط بر روی کروموزومی که از پدر به ارث رسیده فعال هستند. برخی دیگر از کروموزومی که از مادر به ارث رسیده است.این فعالیت ژنی وابسته به منشاء والدینی توسط پدیده ای به نام نقش گذاری ژنومی یا علامت گذاری ژنومی ایجاد می شود.
در ۷۰ درصد موارد سندرم پرادر ویلی زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم ۱۵ پدری در همه ی سلول ها حذف شده است. افراد افراد با این تغییرات کروموزومی ژن های مهمی که در این ناحیه وجود دارند را از دست می دهند زیرا ژن های پدری موجود در این بخش از بین رفته اند.
توارث سندرم پرادر-ویلی
بیشتر موارد سندرم پرادر- ویلی به ارث نمی رسد ، به ویژه مواردی که ناشی از حذف در کروموزوم پدری 15 یا دیزومی مادرزادی مادر است. این تغییرات ژنتیکی به عنوان وقایع تصادفی در هنگام تشکیل سلولهای تولید مثلی (تخمک و اسپرم) یا در مراحل اولیه رشد جنینی اتفاق می افتد.
افراد مبتلا معمولاً در خانواده خود سابقه این اختلال را ندارند. به ندرت می توان یک تغییر ژنتیکی را که مسئول سندرم پرادر ویلی است به ارث برد.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی
اساس تشخیص در این بیماری آزمایشات ژنتیکی میباشد. چنین آزمایش هایی بیش از 97٪ موارد را تشخیص می دهد. آزمایش ویژه متیلاسیون برای تأیید تشخیص PWS در همه افراد مهم است.راه های تشخیص سندرم پرادر-ویلی از طریق تست ژنتیک و DNA می باشد.
درمان سندرم پرادر-ویلی
درمان خاصی برای سندرم پرادر-ویلی وجود ندارد. با این حال مشکلات جسمی ناشی از بیماری قابل کنترل است. راه های مثل رژیم غذایی ، تغذیه مناسب و فعالیت های مثل ورزش پیوسته می تواند به درمان آن کمک کند.
به طور کلی درمان سندرم پرادر-ویلی شامل ؛ رژیم غذایی ، ورزش روزانه ، دارو درمانی ، کاردرمانی ، گفتار درمانی و درمان با هورمون رشد می باشد.هم چنین برای آموزش و تحصیل این افراد ، بهتر است در کنار افراد عادی قرار نگیرند. و به طور خاص و بهره هوشی خود به آنان آموزش داده شود.
در سنین بزرگسالی کنترل چاقی کلید اصلی موفقیت در درمان سندرم پرادر-ویلی می باشد.رژیم غذایی کتوژنیک و رژیم پروتئین با چربی ناچیز تعدیل شده از جمله رژیم غذایی توصیه شده در بزرگسالان مبتلا به این سندرم هستند.
همچنین بخوانید:
علت سندرم موبیس ( mobius syndrome )
سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون
سندرم کوشینگ -آیا بیماری کوشینگ کشنده است؟
مهمترین علت مبتلا شدن به سندرم هارلر در کودکان چیست؟
نشانه سندرم داون چیست؟
علت سندرم نفروتیک چیست؟ تشخیص آن چگونه است و آیا ارثی می باشد؟
سندرم آسپیراسیون مکونیوم چیست؟ + پیشگیری از آسپیراسیون …