بیماری پروانه‌ای (ای بی) در نوزادان/ پیشگیری/ نحوه تشخیص

بیماری پروانه ای چیست ؟

بیماری پروانه‌ای بیماری است که در آن پوست بدن فرد مبتلا همانند بال پروانه شکننده است. بیماری پروانه‌ای که با نام EB نیز شناخته می شود، ناشی از یک جهش ژنتیکی می باشد که از زمان تولد تا هنگام مرگ همراه فرد خواهد بود.

هنوز برای بیماری پروانه ای راه و روش درمانی ارائه نشده است و این بیماری فقط کنترل می شود.

این بیماری به یک گروه از اختلالات وراثتی پوستی اطلاق می‌شود که مشخصه آن تشکیل تاول در پاسخ به آسیب‌های فیزیکی است.

تاول ممکن است در پاسخ به جراحت‌های خفیف، حتی از طریق حرارت، مالش، خراش یا چسب ایجاد شود. در موارد شدید، تاول‌ها ممکن است در داخل بدن، حتی قشر داخلی دهان و معده را نیز درگیر کند.

این بیماری انواع مختلفی دارد که در ادامه به آن اشاره می‌کنیم.

اکثر انواع بیماری‌های گروه EB، وراثتی است. بیماری اغلب در نوزادان یا کودکان دیده می‌شود؛ برخی افراد علایم را تا بلوغ یا اوایل بزرگسالی نشان نمی‌دهند.

این بیماری درمان ندارد، اگرچه نمونه‌های ملایم‌تر ممکن است با بالا رفتن سن بهبود یابند. درمان این بیماری بر مراقبت از تاول‌ها و جلوگیری از تشکیل موارد جدید تاول متمرکز است.

علایم این بیماری مطابق با نوع آن متفاوت است، اما در اغلب موارد شکنندگی پوست خصوصا بر روی دست و پا که به راحتی به تاول تبدیل می‌شود، ناخن‌هایی نازک یا تشکیل نشده، تاول در داخل دهان و گلو، تاول و زخم پوست سر، از دست دادن مو، پوست به ظاهر نازک شده، پوست سفید نازک برآمده، مشکلات دندانی، مانند فساد دندان بر اثر تشکیل شدن ناقص مینای دندان، مشکل در بلع و تاول‌هایی که ممکن است تا زمان آغاز حرکت یا آغاز فعالیت‌های جدید فیزیکی ظاهر نشود از جمله نشانه‌های متداول این بیماری است.

علت بیماری EB یا پروانه ای

این بیماری انواع گوناگونی دارد که به جهش ژنی و تغییرات ژنی نیز مربوط می‌شود و مشکلات بیشتری را می‌تواند در فرد بیمار ایجاد کند.

بیماران «ای‌بی» دارای مشکلات خاصی هستند که به دو صورت بیماری ژنتیکی غالب و بیماری ژنتیک مغلوب دسته‌بندی می‌شود.

آن دسته از افراد که دارای بیماری ژنتیک مغلوب هستند ممکن است در خانواده‌هایی متولد شوند که ازدواج‌های فامیلی در آنجا زیاد صورت می‌گیرد.

نوع غالب این بیماری در ازدواج‌های غیرفامیلی هم اتفاق می‌افتد و دیده می‌شود افرادی که هیچ نسبت فامیلی هم ندارند، فرزندانشان به این بیماری دچار می‌شوند.

باتوجه به فراوانی و تعداد بیمارانی که به این بیماری دچار می‌شوند جزو بیماری‌های نادر محسوب می‌شود یعنی به‌طور متوسط فراوانی این بیماری در دنیا ۱ به ۱۰ هزار نفر است که البته این نرخ در ایران کمتر است و تعداد افراد کمتری به این بیماری مبتلا می‌شوند. بیماری «ای‌بی» یک نوع بیماری پوستی است.

علایم بیماری اپیدرمولیز بولوسا (EB)

• 
  – خرخر کردن صدا، سرفه یا مشکلات تنفسی دیگر
• 
  – ریزش مو
• 
  – تاول زدن نزدیک چشم و بینی
• 
  – تاول زدن نزدیک دهان و گلو و ایجاد مشکل در خوردن و بلعیدن
• 
  – تاول زدن پوست بعداز آسیب های جزیی یا تغییر دما
• 
  – وجود تاول در بدو تولد
• 
  – مشکلات دندانی مثل پوسیدگی
• 
  – وجود میلیا (جوش های سفید کوچک)
• 
  – از دست دادن یا تعییر شکل ناخن

راه‌های پیشگیری بیماری EB یا پروانه‌ای

اپیدرمولیز بولوسا یک بیماری سخت، گاهگاهی دردناک، و اغلب بدنما است. اکثر افراد بزرگسال با علائم ای‌بی یا کسانی که می‌دانستند آنها حامل ژن هستند به کم کردن نسل‌های آینده، شامل امکان نسل خود آنها، از این وضعیت تمایل خواهند داشت.

با شناخت از جهش (دگرگونی)های ژن مخصوص که علت ای‌بی است، هم اینک امکان دارد که جهش ژن مخصوص را در خانواده تعیین کنیم و سپس تست‌های پیش از تولد روی زن باردار را با یک جنین در خطر ای‌بی برای تعیین وضعیت جنین، هدایت کنیم.

همچنین، یک مشاور ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی در رابطه با احتمال گذر ژن برای ای‌بی به کودکان عرضه کند و مشاوراتی در رابطه با بارداری (بچه داری) آینده عرضه کند.

مشاورهٔ ژنتیکی می‌تواند یک گام مهم در کمک به خانواده‌ها در رابطه با تصمیم‌گیری در رابطه با برنامه‌ریزی خانوادهٔ آنها باشد.

برای افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند و سابقه ای‌بی در خانواده‌شان وجود دارد، رایزنی ژنتیکی با پزشک توصیه می‌شود.

در حین بارداری تست‌هایی برای تشخیص جنین وجود دارد که می‌توان در ۸ تا ۱۰ هفتگی بارداری هم انجام شود.

بسیاری از افراد مبتلا به ای‌بی ناشی از ازدواج فامیلی والدین می‌باشد. برای پیشگیری از ازدواج فامیلی پرهیز کنید.

بیماران مبتلا به ای‌بی که از استروید برای مدتی طولانی‌تر از یک ماه استفاده می‌کنند، ممکن است به کلسیم و ویتامین D کمکی نیاز داشته باشند تا از پوکی استخوان جلوگیری شود.

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

اگر پوست بدنتان تاول زده است، حتما به پزشک مراجعه کنید؛ خصوصا اگرعلت آن مشخص نیست. در مورد نوزادان، تاول‌های شدید می‌تواند کشنده باشد و نیاز به مراقبت‌های سریع پزشکی دارد.

اگر شما یا فرزندتان مشکل تنفسی پیدا کردید یا علایمی ازعفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا بادکرده داشتید، سریعا با پزشک تماس بگیرید.

عامل انتقال بیماری پروانه ای چیست ؟

عامل انتقال بیماری ژنتیکی است و داشتن سابقه خانوادگی خطر ابتلا به بیماری EB را افزایش می‌دهد. ممکن است بیماری از طریق یکی از والدین که بیمار است، منتقل شود (نوع اتوزومال غالب بیماری) یا ممکن است از هر دو والد ناقل بیماری منتقل شود (نوع اتوزومال مغلوب بیماری) یا ناشی از جهش جدید در فرد بیمار باشد.

بیماری EB به پنج نوع اصلی و ۳۱ زیرشاخه تقسیم می‌شود. ممکن است بیماری پروانه‌ای ناشی از جهش در یکی از هجده ژن باشد. این جهش‌ها به بدن امکان تولید یک پروتئین ضروری یا یک فرم عملکردی از آن را نمی‌دهد، در نتیجه سبب ایجاد تاول‌های پوستی می‌شود.

انواعی از بیماری می‌توانند یک بیماری خودایمن باشد که در آن بدن آنتی بادی‌هایی را بر علیه اجزای ساختاری پوست تولید می‌کند (بیماری غیرارثی). شدت بیماری وابسته به چندین فاکتور شامل نوع و الگوی وراثت است.

پوست از سه لایه تشکیل شده است؛ لایه خارجی “اپیدرم” نام دارد. داخلی‌ترین لایه “درم” نام دارد. لایه‌ای که اپیدرم و درم را به هم متصل می‌کند “غشای پایه” نامیده می‌شود. در بیماری پروانه‌ای، انواع متفاوت بیماری براساس نوع لایه درگیر در تاول نامگذاری می‌شود.

سه نوع اصلی بیماری EB شامل بیماری ساده، بیماری junctional EB و بیماری dystroghic EB است. بیماری پروانه‌ای به شکل ساده، شایع‌ترین نوع بیماری است و در لایه خارجی پوست رخ داده و بیشتر پاها را درگیر می‌کند. تاول‌ها معمولا بدون زخم بهبود می‌یابند.

نوعjunctional ، ممکن است شدید باشد و تاول‌ها از نوزادی آغاز می‌شود. کودک مبتلا ممکن است از تاول مداوم و زخم بند ناف رنج ببرد. در نوع بیماری dystroghic، بیماری با تعدادی از ژن‌ها مرتبط است که به تشکیل کلاژن کمک می‌کند که عامل استحکام لایه درم پوست است. اگر این ماده از دست رفته یا بی‌فعالیت شود، لایه‌های پوست به طور درست به هم متصل نمی‌شوند.

عفونت شایع‌ترین عارضه بیماران پروانه‌ای

عفونت از جمله عوارض شایع این بیماری است که در این حالت، پوست تاول‌دار به عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.

سپسیس نیز یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه است. سپسیس زمانی رخ می‌دهد که باکتری وارد خون شده و در کل بدن پخش شود.

سپسیس یک شرایط تهدید کننده زندگی است که به سرعت گسترش می یابد و می تواند سبب شوک و نقص ارگان شود.

چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل نیز عارضه ای جدی است که در بیماران مبتلا دیده می‌شود. در نمونه‌های شدید، بیماری می‌تواند دلیل چسبندگی انگشتان و خم شدن غیرنرمال مفاصل شود. در این صورت عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج تحت تاثیر قرار می‌گیرد.

مشکلات تغذیه‌ای مشکل شایع دیگری که گریبان مبتلابان به EB را می‌گیرد. تاول در دهان مشکلات تغذیه‌ای ایجاد می کند که منجر به سوء تغذیه و کم خونی (به علت کاهش سطح آهن در خون) می‌شود.

مشکل در تغذیه هم‌چنین سبب تاخیر در ترمیم زخم وکاهش رشد می‌شود. علاوه بر این فساد دندانی و مشکل با بافت های داخل دهان در برخی از انواع بیماری شایع است.

مشکل در حرکت مدفوع ممکن است منجر به ایجاد تاول‌هایی در منطقه مقعد شود. همچنین ممکن ات نتیجه هضم ناکافی غذاهای فیبردار یا مایعات باشد.

مبتلایان به بیماری پروانه‌ای در خطر ابتلای بیشتر به یک نوع سرطان پوست به نام کارسینومای سلول های سنگفرشی قرار دارند.

این بیماری در نهایت منجر به مرگ نیز می‌شود. نوزادان مبتلا به فرم شدیدjunctional در ریسک بالای گسترش عفونت و از دست رفتن مایعات بدن ناشی از تاول پخش شده است.

بقای این بیماران توسط تاول‌هایی تهدید می شود که ممکن است توانایی آنها برای تغذیه و تنفس را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان در کودکی از دنیا می‌روند.

از دیگر عوارض این بیماری می توان به کاردیومیوپاتی، انسداد پیلور، تحلیل ماهیچه‌ها و نارسایی کلیه اشاره کرد.

روش‌های مراقبت از کودک مبتلا به ای‌بی

این امکان وجود ندارد که از بیماری پیشگیری کرد، شما می‎توانید مراحلی را انجام دهید که از تشکیل تاول و عفونت جلوگیری کند. به آرامی فرزندتان را لمس کنید.

زمانی که نوزاد یا کودک شما نیاز به بغل کردن دارد، این عمل باید بسیار آرام باشد. کودکتان را روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید و پشت گردن او را مراقبت کنید. کودک را زیر بازوهایتان قرار ندهید.

در مورد منطقه پوشک شده مراقبت بالایی باید انجام گیرد. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، باندهای ارتجاعی را برداشته و از برداشتن پارچه های مرطوب جلوگیری کنید. پوشک را با یک لباس غیر چسبنده یا با یک لایه نازک چسب زینک اکسید بپوشانید.

محیط خانه را خنک نگه دارید. رطوبت پوست را حفظ کنید. از مواد چرب کننده مانند ژل پترولیوم استفاده کنید.

از لباس‌های نرم استفاده کنید که به سادگی پوشیده و درآورده شوند. سعی کنید پدهای اسفنجی را به آستر لباس‌ها در ناحیه آرنج، زانو و بخش‌های تحت فشار دیگر بدوزید تا آنجا که ممکن است از کفش‌های اختصاصی استفاده کنید.

به دقت از ناخن‌ها مراقبت کنید. کودکانتان را تشویق کنید تا فعال باشند. همانگونه که کودک در حال رشد است، او را به شرکت در فعالیت‌هایی که سبب جراحت پوست نمی‌شود تشویق کنید. شنا کردن یک انتخاب خوب است.

در مورد کودکانی با فرم ملایم بیماری، آنها می‌توانند پوستشان را با پوشیدن شلوار و آستین‌های بلند در فعالیت‌های خارج از خانه محافظت کند. سطح دست‌ها را بپوشانید. برای مثال، بر روی صندلی ماشین پوشش قرار دهید .

کشف اساس ملکولی این بیماری به گسترش ابزارهای تشخیصی، شامل تشخیص جنینی و قبل از لانه گزینی منجر شده است. با فهم بهتر منطقه بین اپیدروم و درم پوست و ژن های مسئول تشکیل اجزای آن، درمان های جدیدتر (مانند ژن و پروتئین درمانی) ممکن است راه حلی را برای شکنندگی پوست یافت شده در این بیماران ارایه دهد.

امروزه، سه کمپانی کلینیکال ترایاها، تحقیقات دانشگاهی در حوزه سلول، پروتیین درمانی، را در مورد EB طرح ریزی کرده است و ژن درمانی در حال پیشرفت است.

هر روز بشر به راهی برای درمان این بیماری نزدیکتر می‌شود. تا زمانی که یک درمان پیدا شود، مراقبت های روزانه برای افراد مبتلا توصیه می‌شود.

درمان بیماری پروانه ای

مبتلایان به بیماری پروانه ای برای درمان باید روش های درمانی مختلفی را استفاده کنند. افراد مبتلا به بیماری پروانه ای باید از ایجاد عفونت در قسمت هایی که تاول به وجود آمده است جلوگیری کنند.

بیمارانی پروانه ای عوارض بسیاری به همراه دارد و این بیماران نیاز به حمایت روحی و روانی دارند.

بیماران، والدین، یا مراقبان دیگر نباید احساس کنند که آنها باید با تمامی جنبه های پیچیده ی مراقبت EB به تنهایی روبرو شوند.

دکترها، پرستاران، مددکاران اجتماعی، افراد روحانی، روانشناسان، متخصصان تغذیه، و گروه های پشتیبانی والدین و بیماران وجود دارند که می توانند در مراقبت شرکت کرده و حمایت اطلاعاتی و احساسی تامین کنند.

انواع بیماری پروانه ای

1- EB ساده

این شکل از بیماری پروانه‌ای نسبت به سایر اشکال آن، شایع‌تر است و معمولا از زمان تولد یا از نخستین دوره‌ی طفولیت آغاز می‌شود. EB ساده در درجه‌ی اول، کف دست‌ها و کف پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

شایع ترین نوع بیماری پروانه ای EB ساده می باشد. EB ساده از ابتدای تولد شروع می شود و در مرحله اول کف دست و پا ها را درگیر می کند.

در EB ساده، ژنی که وظیفه تولید کراتین در بالا ترین سطح پوست را دارد دچار مشکل می شود و همین مسئله به ایجاد تاول در اپیدرم یا روپوست منجر می‌شود. این نوعِ خفیفی از EB است و تاول‌های آن عموما اثر زخم از خود به جای نمی‌گذارند.

2- EB اتصالی

EB اتصالی نوعِ شدیدتری از بیماری پروانه‌ای است که علائم آن از بدو تولد قابل مشاهده است. نوزادی که با این وضعیت به دنیا می‌آید، به دلیل وجود تاول‌های مزمن و زخم شدن تارهای صوتی‌اش،‌ دارای صدای گریه‌ی عجیب و خشنی است.

در این نوع از EB ، ژن‌هایی که مسئول تشکیل فیبریل و کمک به اتصال اپیدرم به غشای پایه هستند، دچار نقص می‌شوند. این ژن‌های ناقص باعث می‌شوند بافت‌ها از یکدیگر جدا شوند و در لایه‌های عمیق‌تری از پوست ایجاد تاول کنند.

3- EB اضمحلالی (دیستروفیک)

در این نوع از بیماری پروانه‌ای، بیمار ممکن است علائم خفیف یا شدیدی را تجربه کند که معمولا از ابتدای تولد یا آغاز دوران کودکی در وی ظاهر می‌شوند. عامل این نوع EB ، معیوب بودن ژنی است که مسئول تولید نوعی کلاژن است.

چنان‌چه در این فرایند، هر گونه اختلالی ایجاد شود،‌ لایه‌های پوست قادر نخواهند بود به صورت مناسب به یکدیگر بپیوندند. بیماری پروانه‌ای اضمحلالی می‌تواند جزء بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب (recessive) یا اتوزوم غالب (dominant) باشد.

4- سندرم کیندلر

سندرم کیندلر نوع نادری از بیماری EB است که عموما در بدو تولد یا اندکی بعد از آن مشاهده می‌شود. سندرم کیندلر یک نوعِ ترکیبی به شمار می‌رود، زیرا در این نوع بیماری پروانه‌ای،‌ تاول‌ها در لایه‌های مختلفی از پوست شکل می‌گیرند.

این نوع از EB به مرور زمان بهبود می‌یابد و حتی ممکن است کاملا بر طرف شود. سندرم کیندلر تنها نوعی از بیماری پروانه‌ای است که در اثر نور آفتاب باعث ایجاد لکه و تغییر رنگ پوست می‌شود. سندرم کیندلر بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب به شمار می‌رود.

5- EB غیر وراثتی

این نوع نادر از بیماری پروانه ای غیر وراثتی است. تاول‌ها در نتیجه‌ی واکنش اشتباه دستگاه ایمنی بدن و حمله به بافت‌های سالم تشکیل می‌شوند. این نوع از ای بی با اختلال خود ایمنی دیگری به نام بیماری پمفیگوس شباهت دارد که در آن نیز تاول‌هایی روی دست‌ها، پاها، و غشای مخاطی ایجاد می‌شوند.

بیشتر بخوانید

شناسایی جهش ژنی عامل بیماری نقص ایمنی در کشور

همه چیز در مورد سندرم تترا آمیلیا – تولد بدون دست و پا