بیماری دیستروفیک چیست؟

بیماری دیستروفیک دیستروفی عضلانی (MD) گروهی از اختلالات ارثی غیر التهابی اما پیشرونده عضلانی بدون اختلالات سیستم عصبی مرکزی یا محیطی است. این بیماری بر عضلات تأثیر می گذارد و با تخریب فیبرهای عضلانی همراه است.

اولین گزارش تاریخی در مورد دیستروفی عضلانی در سال 1836 توسط کنت و جیوگا ارائه شد و دو برادر را توصیف کرد که ضعف عضلانی پیشرونده آنها در سن ده سالگی شروع شد. با این حال، در سال 1852، اولین گزارش جامع از این بیماری ساخته شد. توسط ماریون نوشته شده بود و او انتقال ژنتیکی از زنان به مردان و عفونت آنها را فرض کرد.

در سال 1868، دوشن، عصب شناس فرانسوی، یکی از شدیدترین و برجسته ترین انواع دیستروفی عضلانی را به دلیل تحقیقات گسترده و کمک به درک بیماری عضلانی ثبت کرد. ظهور بیولوژی مولکولی منجر به کشف نقصی در کد ژنتیکی سلول های ماهیچه اسکلتی (دیستروفین) شده است. نقص کمپلکس پروتئین در بافت عضلانی سلول باعث انواع مختلف دیستروفی می شود. یکی از شاخص های اصلی بیوشیمیایی در فرآیند تشخیص دیستروفی، افزایش مقادیر (CPK) به دلیل نشت اجزای داخل سلولی از سلول است. با افزایش دانش در مورد فرآیند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص شده است که انواع مختلفی از دیستروفی وجود دارد.

انواع اصلی دیستروفی:
الف) دیستروفی های عضلانی مرتبط با جنسی عبارتند از:
دوشن (DMD)؛ بی گناهی (BMD)؛ درایفوس است.

ب) دیستروفی های عضلانی اتوزومال غالب عبارتند از:
• فاسیوسکاپولوهومورال (بازوی کتف صورتی)، دیستال، چشمی، چشمی.

ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب از جمله دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای (LGMD)ت.
تشخیص انواع دیستروفی دشوار است، اما با روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی امکان پذیر است.

ملاحظات غذایی در بیماری های دیستروفی عضلانی
با بیماری های مختلف دیستروفی عضلانی، بیماران با مشکلات رایج غذایی مواجه می شوند که در صورت عدم درمان، عواقب ناگواری مانند چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین و یبوست در پی خواهد داشت. پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدانی مانند ویتامین E و کوآنزیم K را برای بیماران توصیه می کنند.

کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی
وضعیت نشستن و ایستادن نامناسب به دلیل ضعف و عدم تعادل عضلانی می تواند باعث انقباضات ساختاری بافت نرم و ناهنجاری های ستون فقرات شود. از آنجایی که استفاده از ویلچر نیز منجر به تشدید این انقباضات و ایجاد اسکولیوز (انحرافات جانبی ستون فقرات) می شود، بنابراین بیماران باید سعی کنند تا سال ها توانایی راه رفتن را حفظ کنند.

برای اقداماتی که توسط کاردرمانگر بر اساس سیر خاص بیماری انجام می شود، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می شود.
فاز اول – الف.از لحظه تشخیص تا زمانی که فرد در بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشد. بهترین راه برای تشویق به پیاده روی در این دوران انجام حرکات کششی توسط فیزیوتراپیست برای اندام فوقانی و تحتانی و استفاده از آتل های مختلف در شب برای جلوگیری از تغییر شکل مچ پا یا دست است.

فاز دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن مشکل دارد و از ویلچر برای حرکت در خانه استفاده می کند. در این مدت نوع ویلچر باید توسط کاردرمانگر مشخص شود و نحوه استفاده از آن را بیاموزد. هنگام نشستن روی ویلچر، میزان تکیه گاه، موقعیت لگن و زاویه آن با بالاتنه، استفاده از زیرپایی و زاویه زانو اهمیت فوق العاده ای دارد.

سطح سوم- زمانی که فردی از ویلچر برای حرکت در خانه و بیرون استفاده می کند. در این دوره، اسکولیوز (انحراف جانبی ستون فقرات) به دلیل ناتوانی در راه رفتن سریعتر ظاهر می شود. این تغییر شکل معمولاً منجر به کاهش حجم قفسه سینه می شود. و در این دوره به دلیل ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی ضروری است.
شنا در این مرحله فعالیت بسیار خوبی است زیرا شنا به پشت برای محافظت از کمر بسیار مفید است و با توجه به انواع دیستروفی ها و راه های مختلف پیشرفت بیماری نیاز به مشاوره به موقع و مناسب برای پیشگیری از این روند است. از طریق بیماری

درمان های پزشکی
الف) دارویی:
در حال حاضر، یک مشتق پردنیزولون به نام deflazort به عنوان یک گزینه درمانی پیشنهاد شده است. دفلازاکورت استحکام استخوان را حفظ می کند و ذخایر کربوهیدرات را حفظ می کند که منجر به افزایش وزن کمتر نسبت به دوزهای بالای استروئیدها می شود که باعث افزایش قدرت و کارایی بیمار می شود. این دارو به دلیل عوارض کم و خواص مفید در حفظ عضلات و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملاً به ویلچر وابسته هستند استفاده می شود.

ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن یکی دیگر از درمان های جدید است که موضوع تحقیقات زیادی بوده است. در این درمان، میوبلاست‌های نابالغ سالم به عضلات تزریق می‌شوند، جایی که به سلول‌های عضلانی متصل می‌شوند و دیستروفین کافی برای جلوگیری از تخریب پیشرونده عضلات آسیب‌دیده تولید می‌کنند. سایر درمان‌های مولکولی شامل رونویسی نسخه‌های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل‌های ویروسی یا غیر ویروسی و الیگونوکلئوتیدهای آنتی‌سنس است.

ج) عملیات:
قبل از انجام مداخله جراحی باید وضعیت کلی هر بیمار در نظر گرفته شود و از نظر متخصصان باید جراحی انجام شود. همچنین قبل از عمل باید کلیه وسایل کمکی لازم از جمله تکیه گاه گردن و پشت، تخت برقی، سطح میز قابل تنظیم و … تهیه شود. نمونه ای از این مداخلات جراحی، جوش دادن پشت ستون فقرات به لگن است. صاف کردن، اسکولیوز را از بین می برد و باعث می شود هنگام نشستن، تعادل بهتری ایجاد شود.
منبع: دیستروفی