علت بیماری اتوزومال مغلوب

بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب

اتوزومال مغلوب

ماهیت این نوع بیماری به این صورت است که اگر تنها یک نسخه از یک ژن معیوب به پسری برسد، او مبتلا می شود، اما برای اینکه یک زن مبتلا شود، باید دو نسخه از ژن معیوب داشته باشد. در نتیجه اکثر بیماران مرد هستند و زنان کمتر و کمتر بیمار می شوند.

نمونه ای از این بیماری ها دیستروفی عضلانی است.

بیماری های ژنتیکی چگونه به ارث می رسند؟

بدن شما از تریلیون ها سلول تشکیل شده است. هر سلول دارای یک ساختار مرکزی به نام هسته است که حاوی کروموزوم های شماست.هر کروموزوم از رشته های کاملاً در هم تنیده DNA تشکیل شده است. ژن ها بخش هایی از DNA هستند که صفات خاصی مانند رنگ مو یا چشم را تعیین می کنند. شما بیش از 20000 ژن دارید.

جهش ژنتیکی به معنای تغییر در ساختار شیمیایی DNA است. این جهش می تواند در طول زندگی با پیری سلول ها یا قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی به دست آید یا از والدین به ارث برسد. برخی تغییرات در ژن های شما می تواند منجر به اختلالات ژنتیکی شود.

اکثر سلول های بدن شما به طور طبیعی دارای 46 کروموزوم هستند که در 23 جفت مرتب شده اند. در هر یک از این 23 جفت، یک کروموزوم از پدر و یک کروموزوم از مادر به ارث می رسد. از این 23 جفت، 22 کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) هستند و جفت های باقیمانده از کروموزوم های جنسی تشکیل شده اند که تعیین می کنند شما مذکر (KSI) یا ماده (KSKS) هستید. این تصاویر کروموزوم های سلول های مردانه را نشان می دهد.

اختلالات ژنتیکی می توانند الگوی توارث غالب یا مغلوب داشته باشند. وراثت غالب به این معنی است که فقط یک کپی از یک ژن جهش یافته برای ایجاد آن صفت یا بیماری کافی است. وراثت مغلوب به این معنی است که یک صفت یا بیماری تنها زمانی رخ می دهد که هر دو نسخه از ژن در دو کروموزوم جهش یافته باشند.

1- وراثت با الگوی اتوزومال غالب

در یک اختلال اتوزومال غالب، ژن جهش یافته روی یکی از 22 جفت کروموزوم غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. در این صورت تنها داشتن یک کپی از ژن جهش یافته برای ابتلای فرد به این نوع بیماری ضروری است.

فردی با اختلال اتوزومال غالب – در این مورد پدر – 50 درصد بیشتر احتمال دارد که نسخه جهش یافته ژن را داشته باشد (و صاحب فرزند شود) و 50 درصد بیشتر احتمال دارد که حامل نسخه سالم ژن باشد (و دارای یک کودک سالم).

بیماری هانتینگتون و سندرم مارفان دو نمونه از اختلالات اتوزومال غالب هستند. جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 – که با سرطان سینه مرتبط هستند – نیز از طریق این الگوی ارثی منتقل می‌شوند.

2- وراثت با الگوی اتوزومال مغلوب

در یک اختلال اتوزومال مغلوب، ژن جهش یافته مغلوب بر روی یکی از کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم) قرار دارد. برای به ارث بردن یک اختلال اتوزومال مغلوب – مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل یا فنیل کتونوری متابولیک – هر دو جهش در ژن باید جهش یافته باشند.

“ناقل” فردی است که به ظاهر سالم است اما یک نسخه از یک ژن جهش یافته و یک نسخه دیگر از یک ژن طبیعی دارد. اگر دو ناقل ازدواج کنند و بچه دار شوند، 25 درصد شانس داشتن فرزند سالم با دو ژن طبیعی، 50 درصد احتمال داشتن فرزند سالم با ژن جهش یافته و 25 درصد احتمال داشتن فرزند بیمار با این ژن وجود دارد. یک ژن جهش یافته دو ژن جهش یافته دارند.

3- الگوی توارث مغلوب وابسته به کروموزوم Ks در مادر حامل ژن جهش یافته

در الگوی توارث وابسته به X، ژن جهش یافته روی کروموزوم X قرار دارد. دیستروفی عضلانی دوشن، کوررنگی و هموفیلی A نمونه هایی از بیماری های ارثی مغلوب مرتبط با Ks هستند.

در فردی که دارای اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب است، معمولاً باید دو نسخه از ژن جهش یافته وجود داشته باشد. با این حال، مردان همان ژن مغلوب را دریافت می کنند، زیرا کروموزوم X دیگری ندارند که ژن سالم بیش از این ژن مغلوب باشد.

زنی که حامل این ژن مغلوب مرتبط با X است، 25 درصد بیشتر احتمال دارد که به یکی از این موارد مبتلا شود: داشتن یک پسر سالم، داشتن یک پسر آلوده، داشتن یک دختر سالم ناقل بیماری.

4- الگوی توارث مغلوب وابسته به X با پدر بیمار

فرد مبتلا به اختلال ژنتیکی مغلوب مرتبط با کروموزوم X، کروموزوم I سالم خود را به پسرانش منتقل می کند و هیچ یک از آنها به این بیماری مبتلا نمی شوند. او کروموزوم X (با جهش ژنتیکی) را به دخترانش منتقل می کند و آنها بیماری را منتقل می کنند.
سلامت این کودکان به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرد، اما دختران می توانند یک ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

اگر می دانید – یا فرض می کنید – که شما یا همسرتان سابقه خانوادگی هر گونه اختلال ژنتیکی دارید، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در تصمیم گیری در مورد انجام یا عدم انجام آزمایش ژنتیک کمک کند. او همچنین درمان ها، اقدامات پیشگیرانه و گزینه های شما را برای به دنیا آوردن نوزاد توضیح خواهد داد.

_________________________________________________________________

وراثت اتوزومال غالب

وراثت اتوزومال غالب نوعی وراثت است که در آن ژن های اول روی کروموزوم های اتوزومی قرار دارند و ژن دوم در رابطه با آلل دوم بارزتر (یعنی غالب) هستند.

به عنوان مثال، اگر فردی برای گروه خونی خود دو آلل A و O داشته باشد، گروه خونی او A خواهد بود و تنها در صورتی که هر دو آلل O باشند، گروه خونی O خواهد داشت، به طوری که آلل A بر آلل O غالب است. کشیش اتریشی مندل اولین کسی بود که این نوع میراث را بیان کرد.

اگر آلل ها دارای برخی صفات در کروموزوم های اتوزومی باشند، آن صفت دارای وراثت اتوزومی است (یعنی به همان اندازه احتمال دارد که کودکان بدون توجه به جنسیت آن را به ارث ببرند)، در غیر این صورت انتقال آن به جنسیت بستگی دارد.

بیماری زایی

برخی از بیماری های ژنتیکی دارای الگوی اتوزومال غالب هستند، مانند نوروفیبروماتوز، استخوان سازی ناقص و بیماری هانتینگتون.

1. احتمال بروز آن در پسران و دختران به یک اندازه است.

2. اگر یکی از والدین آلوده باشد، حداقل 50 درصد احتمال ابتلای فرزندان وجود دارد (صرف نظر از جهش). اگر والد هموزیگوت باشد، 100 درصد نوزاد مبتلا است.

3. این نوع بیماری ها (به ویژه اختلالات سیستم اسکلتی عضلانی) اغلب به تدریج در کودکان بروز می کنند و به تدریج ایجاد می شوند.

_________________________________________________________________

گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق

مرجان امینی