علائم و نشانه های SMA

SMA چیست؟

سلول های عصبی قابل دسترسی در قاعده مغز و شاخ قدامی نخاع آنها نقش عمده ای در شروع حرکات بدن دارند.این سلول ها به تدریج ناپدید می شوند. SMA این بیماری به دلیل عدم تعادل در مرگ برنامه ریزی شده سلول ها در شاخ قدامی نخاع ایجاد می شود. دلگرم کننده با من باش.

بیماری چیست؟

Sma به معنای آتروفی عضلانی نخاعی است آیا با کلمات بیماری است آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن ما هم می دانیم. این بیماری یکی است بیماری ژنتیکی و در شکل عصبی نخاعی پیشرونده است و با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می یابد. این بیماری در دختران و پسران یکسان است و به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و از آنجایی که سلول های عصبی قاعده مغز و شاخ قدامی نخاع نقش عمده ای در ایجاد حرکات بدن دارند، این سلول ها به تدریج از بین می روند. و در نهایت منجر به بروز رسانی می شود SMA بودن.

این بیماری یکی از انواع بیماری های دیستروفیک و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می دهد و در خانواده هایی با خانواده های مرتبط شایع تر است، ما ژن هستیم دستخوش تغییراتی در ساختار ژنتیکی می شود و در نهایت منجر به انواع بیماری ها می شود که در پنج نوع مختلف قرار دارند. شروع بیماری می تواند در جنین و یا در بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیشرفت آن در طول زمان بر شدت بیماری در افراد می افزاید.سیر بیماری می تواند آهسته یا سریع باشد استفاده از خدمات و فعالیت های کاردرمانی. که می تواند شدت بیماری را کاهش دهد.

————————————————- —————————————-

انواع بیماری ها

انواع بیماری های SME به چهار نوع مختلف تقسیم می شوند.هر نوع بیماری SME می تواند در دوران جنینی یا بزرگسالی بروز کند.هر نوع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. لیست انواع بیماری های SME شامل موارد زیر است که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می پردازم.

• بیماری SME نوع یک
• نوع دوم بیماری SME
• نوع 3 بیماری SME
• نوع IV بیماری SME

نوع I بیماری SME

SMA نوع 1 یا SME نوع 1 که جزء گروه اول این بیماری است و به بیماری هافمن هافمن نیز معروف است، شدیدترین نوع SMA است که در کودکان و بیشتر قبل از 6 ماهگی یا قبل از آن بروز می کند. آنها از ماه سوم قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از اوسماتا نمی توانند سر و گردن خود را به طور طبیعی نگه دارند یا مانند کودکان عادی چهار دست و پا راه بروند. وقتی شروع به راه رفتن می کنند، پاهایشان قدرت کافی ندارد و برای بلند شدن از زمین نیاز به کمک دارند.

همچنین در تغذیه و بلع غذا مشکل دارند و نمی توانند به راحتی غذا را قورت دهند. در این بیماری همه عضلات تحت تاثیر قرار می گیرند به طوری که حرکات زبان این بیماران تحت الشعاع قرار می گیرد و حرکت موجی در حین تکلم ایجاد می شود. علاوه بر این، زبان این بیماران در برخی موارد دارای برجستگی های کوچکی است. قوی ترین عضله در این گروه از بیماران عضله دیافراگم است که به عنوان عضله تنفسی استفاده می شود.

این بیماران هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکم استفاده می کنند زیرا قفسه سینه آنها مقعر است و گویی فرو رفته اند. این باعث می شود ریه ها به درستی رشد نکنند، بنابراین به مرور زمان دچار مشکل سرفه می شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می ماند که گاهی اوقات باعث ایجاد مشکل در تنفس می شود، گویی حالت خفگی ایجاد می شود.

نوع دوم بیماری SME

Sma type 2 یا SME type 2 که گروه دوم این بیماری است و علائم آن معمولا از 15 ماهگی تا دو سالگی ظاهر می شود. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد نشستن بدون تکیه گاه، یعنی با کمک کمتر و کمتر می شود، هرچند هنگام خواب نمی توانند راحت بنشینند و برای نشستن نیاز به کمک دارند. مشکلات بلع در گروه دوم و در گروه اول وجود دارد، اما در همه آنها وجود ندارد، به این معنی که ممکن است بیمار در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر مشکل بلع نداشته باشد.

گروه دوم از بیماری ها نیز می توانند کمتر غذا بخورند زیرا در تغذیه مشکل دارند و به همین دلیل رشد کافی ندارند. زمانی که انگشتانشان باز است، به لرزه در می آیند و مانند گروه اول از دیافراگم نفس می کشند. این گروه همچنین به دلیل وجود اکسیژن و دی اکسید کربن در ریه ها دچار مشکل سرفه می شوند و احساس خفگی دارند.

نوع 3 بیماری SME

SMA نوع 3 یا SME نوع 3 نوع سوم این بیماری است که معمولا در دوران کودکی بروز می کند. سه نوع از بیماری SME نیز به نام sma نوجوان یا Kogelberg-Vlander نامیده می شود. به دلیل تنوع این نوع از کودکی یعنی از 3 سالگی و یا حتی در بزرگسالی که مشکل زیادی در راه رفتن و ایستادن ندارند و به راحتی کار می کنند بروز می کند. اما ممکن است در بالا رفتن از پله ها و انجام چنین فعالیت هایی دچار مشکل شوند. این نوع رشد طبیعی را دارند و در حین راه رفتن دائماً می توانند به زمین بیفتند و وقتی از زمین بلند می شوند به کمک چیزی بلند می شوند.

با تمام این تعاریف از بیماری اسمزی نوع 3، این بیماران ممکن است هرگز نتوانند راه بروند. در این گروه جهش های کوچک انگشتان در حالت کشیده و باز مشاهده می شود اما برجستگی های کوچک تری روی زبان مشاهده می شود. مشکلات غذایی و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل مشاهده است. بیماران این گروه اغلب در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی توانایی راه رفتن را دارند که اغلب نتیجه جهش های رشدی یا بیماری است.

بیماری SME نوع 4

بیماری SMA نوع 4 یا SME نوع 4 عمدتاً در بزرگسالی رخ می دهد. به عبارت دیگر علائم SME معمولا از سن 35 سالگی به بعد ظاهر می شود. البته در مواردی نیز مشاهده شده است که شروع نوع چهارم بیماری SME در سنین 18 تا 30 سالگی رخ می دهد. این نوع sma کمتر از سایر انواع sma شایع است و ماهیچه های مسئول بلع و تنفس این بیماران کمتر درگیر می شود و بنابراین مشکلات بلع و تنفس کمتر دیده می شود.

————————————————- —————————————-

علائم اصلی SMA چیست؟

در انواع صفر و یک بیماری SMA علائم در رحم مادر به صورت کاهش حرکات جنین ظاهر می شود. بیماری نوع 1 با آرامش در دوران کودکی و ناتوانی در نگه داشتن گردن، افزایش تدریجی ضعف عضلانی کل بدن، دشواری در تنفس، نازک شدن ماهیچه ها به ویژه نازک شدن و حرکات مارپیچ ماهیچه های زبان و اشکال در بلع و تغذیه مشخص می شود. چهار SMA با ضعف عضلانی بیشتر در عضلات اطراف لگن و کمربند شانه رخ می دهد.

————————————————- —————————————-

روش تشخیص SMA چیست؟

هنگامی که کودک با علائم ضعف عضلانی و در معاینه کودک مراجعه می کند رفلکس های تاندون عمیق در غیر این صورت مشکوک به بیماری SME ضروری است در مرحله بعد ابتدا باید آنزیم های عضلانی که در آنها افزایش جزئی این بیماری وجود دارد بررسی شود. بر خلاف دیستروفی عضلانی که بیش از ده برابر افزایش می یابد.در مورد درگیری اعصاب در نوار عصب و عضله دیدگاه خاصی وجود دارد که بهتر می توان آن را تشخیص داد.همچنین می توان بیماری را به طور قطعی تشخیص داد. آزمایش ژنتیکی برای ژن SMA است.

————————————————- —————————————-

آیا درمانی برای SMA وجود دارد؟

در حال حاضر درمان خاصی جز روش های حمایتی برای درمان این بیماری وجود ندارد، اگرچه امروزه تحقیقات گسترده ای برای کاهش رنج بیماران مبتلا به SMA در حال انجام است، اما درمان این بیماران در آینده ضروری است.وی ابراز امیدواری کرد.

شیوع بیماری های شرکت های کوچک و متوسط ​​در ایران

آمارهای جهانی حاکی از آن است که به ازای هر 6000 تولد، یک نوزاد در بنگاه های کوچک و متوسط ​​متولد می شود و تقریباً از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب است، اما اپیدمی اخیر این بیماری در ایران قابل توجه به نظر می رسد. وی افزود: متوجه شدیم که بیماری بنگاه‌های کوچک و متوسط ​​در کشور به قدری بالا است که حتی میزان انتقال و شیوع آن می‌تواند به اندازه تالاسمی باشد، اما این مشکل جدی پزشکی در کشور نیست، زیرا اکثر بیماران مبتلا به این بیماری فوت می‌کنند. تولد فشار مستقیمی بر جامعه وارد نمی کند، بلکه خانواده ها را به طور ضمنی درگیر می کند.

انواع مختلفی از بیماری های SME وجود دارد که برخی از آنها خفیف و برخی شدیدتر هستند. در بیماری شدید، نوزادی با وضعیت عمومی نامناسب، شل شدن عضلات و مشکل در تنفس به دنیا می آید، سپس می میرد و بسیاری از خانواده ها تصمیم می گیرند تا سال ها بچه دار نشوند و بعد تصمیم به بچه دار شدن می گیرند، بقیه به شانسی بستگی دارد که فرزندشان چقدر باشد. سالم یا مریض . این خانواده ها 25 درصد احتمال دارد که دوباره نوزاد بیمار به دنیا بیایند وگرنه نوزادشان سالم خواهد بود.

امیدهای تازه برای تولد یک نوزاد سالم

خوشبختانه در حال حاضر در کشور فرصت هایی برای تشخیص و پیشگیری از بیماری های SME از طریق آزمایش ژنتیک وجود دارد. خانواده ها دیگر مجبور نیستند از ترس بچه دار شدن دوباره سال ها منتظر بمانند و قبل از بارداری می توان آن را تشخیص داد.

ضرورت غربالگری «SME» در کشور

غربالگری بیماری «SME» در کشور انجام نمی شود، شاید به این دلیل که این بیماری مانند تالاسمی برای دولت هزینه دارد و دولت به این بیماری توجه می کند، اما هزینه های بیماری «SME» برای خانواده ها است. «آمار دقیق بیماران» «SME» و اینکه چند درصد از نوزادان با این بیماری متولد می شوند در کشور وجود ندارد، اما به نظر می رسد شیوع قابل توجهی در مقایسه با سایر انواع بیماری های ژنتیکی داشته باشد. باید در کشور با «کوچک و متوسط» برخورد جدی کرد. در برخی از کشورها غربالگری SME در فهرست برنامه های غربالگری قرار دارد، اما با وجود شیوع قابل توجه و عوارض بالینی و پیامدهای منفی برای خانواده ها، غربالگری این بیماری همچنان در ایران انجام نمی شود.

پیوند ازدواج خونی و «SMEs»

اگرچه اختلالات ژنتیکی در ازدواج های غیرمرتبط به دلیل بیماری های ارثی ممکن است رخ دهد، اما نشان داده شده است که ازدواج های خویشاوندی خطر تولد نوزاد مبتلا به یک بیماری ژنتیکی را دو برابر می کند. این یک بیماری مغلوب ژنتیکی محسوب می شود، یعنی تنها در صورتی که هر دو والدین (والدین) حامل ژن “SME” باشند، کودک به این بیماری مبتلا می شود، بنابراین در ازدواج های مرتبط که شباهت های ژنتیکی بیشتری وجود دارد، میزان SME ها نیز بیشتر است. .
اگر یکی از والدین ناقل ناقص ژن باشد “SMEs” و اگر دیگری سالم باشد، بچه ها به این بیماری مبتلا نمی شوند، بلکه سرایت می کنند و فرصت دارند این بیماری را به نسل های بعدی منتقل کنند. اما در کشور استخر ژنی «SME» وجود دارد و این بیماری باید جدی گرفته شود، البته در حال حاضر زوجین می توانند از تولد فرزند بیمار جلوگیری کنند مشروط بر اینکه قبل از ازدواج و بارداری با مشاور مشورت کنند و به متخصصین ژنتیک مراجعه کنند.

لطفا اگر سوال یا راهنمایی برای مقاله دارید بیماری SME

این را در نظر داشته باشید، آن را با ما و سایر کاربران در بخش نظرات به اشتراک بگذارید.

یک مجله اینترنتی دلگرم کننده

مرجان امینی