علت بالا و پایین بودن HBEL در آزمایش خون 

تفسیر آزمایش HBEL

HBEL آزمایشی است که برای تشخیص انواع هموگلوبین جهت تشخیص اختلالات خونی بکار می رود. انواع هموگلوبین در حال حاضر شناسایی ، اندازه گیری و دارای یک گزارش تفسیری می باشند. اهمیت بالینی الکتروفورز Hb در بیماری های سلول داسی، هموگلوبین H، تالاسمی ماژور ، تالاسمی مینور، هموگلوبین C می باشد. نمای الکتروفورزی این هموگلوبینوپاتی ها کاملاً کلاسیک می باشد. آزمایش HBEL برای بیماری های فوق الذکر تشخیصی است.

مقادیر طبیعی HBEL :

بزرگسالان : %۰ = Hbs , 0.8 – % 2 %= HbF , 2 – % 3 %= HbA2 , 95 – % 98 %= HBA1 , %0= Hbc

HbF : نوزادان (کمتر از ۲۸ روز): %۵۰ – %۸۰ ، کمتر از ۶ ماه = %۰٫۸ > و بیشتر از ۶ ماه = ۱ – % ۲ %

سایر نام ها: الکتروفورز هموگلوبین خون، Hemoglobin Variant, Hemoglobin A2, F

شرایط نمونه گیری در آزمایش HBEL

1. نیاز به ناشتایی نمی باشد.

2. . نمونه گیری وریدی

3. محل خونگیری را از نظر خونریزی بررسی نمایید.

ملاحظات نمونه گیری در آزمایش HBEL

1. 
   خون گرفته شده را به سایر ظروف منتقل ننمایید.
2. 
   فرم درخواستی از وضعیت بیمار به صورت الکترونیکی و یا مستند تهیه و کپی از آن را بایگانی کنید.
3. 
   موارد عدم پذیرش نمونه : نمونه لخته شده مورد قبول نمی باشد.
4. 
   شرایط نگهداری: بهتر است از نمونه تازه استفاده شود. نمونه در دمای C◦ ۴ به مدت ۱۰ روز پایدار است.

کاربردهای بالینی آزمایش HBEL

۱- الکتروفورز هموگلوبین آزمایشی به منظور شناسایی هموگلوبین های غیر طبیعی (هموگلوبینوپاتی ها) است. این آزمایش برای تشخیص کم خونی داسی، تالاسمی و سایر هموگلوبینوپاتی ها نیز کاربرد دارد.

۲- بررسی میکروسبتوز با علت ناشناخته

عوامل مداخله گر در آزمایش HBEL

انتقال خون در طی ۱۲ هفته قبل ممکن است سبب تغییر نتایج آزمایش شود. آنمی مگالوبلاستیک ناشی از داروها و هیپرتیروئیدیسم باعث افزایش سطح HbA2 می شود.

توضیحات در مورد آزمایش HBEL

• 
  در منبعی ذکر شده است که کروماتوگرافی تعویض یونی بهترین روش برای اندازه گیری کمی غلطت های بالای HBF است.
• 
  آزمایش مرتبط با این تست، آزمون مستقیم Hb خون می باشد.

هموگلوبینوپاتی‌ها و تالاسمی‌

این عبارت تعداد زیادی از اختلال‌های ارثی را دربرمی‌گیرد که می‌توانند تغییرات کیفی در ساختار هموگلوبین یا تغییرات کمی در سنتز هموگلوبین تولید کنند که در نهایت منجر به یک عدم تعادل در غلظت انواع مختلف هموگلوبین‌ها می‌شود.

ژن‌های جهش‌یافته می‌توانند مغلوب (recessive) یا هم-بارز (co-dominant) باشند. در شکل هموزیگوت، ژن به صورت کامل بیان می‌شود و اثرات پاتوفیزیولوژیکی شدیدی تولید می‌کند، مانند تالاسمی ماژور و آنمی کولی (Cooley’s anemia) که اغلب باعث سخت‌تر شدن پیش‌بینی می‌شود.

هتروزیگوت‌های مجزا برای هر ژن غیرطبیعی، حامل‌های خاموش هستند، به دلیل‌ این‌که این ژن پنهان می‌ماند و هیچ اثر بالینی (Clinical) ایجاد نمی‌کند، یا اثرات خیلی کم بالینی (Sub-Clinical Presentation) مانند تالاسمی مینور ایجاد می‌کند.

اگرچه عبارت «هموگلوبینوپاتی» شبیه یک بیماری به نظر می‌رسد، تعداد کمی از آن‌ها منجبر به بیماری‌های جدی می‌شوند. اکثر آن‌ها به صورت بالینی آشکار نیستند و الگوهای هماتولوژیکی غیرطبیعیِ بدون علامت ایجاد می‌کنند که تنها از طریق تحقیقات آزمایشگاهی قابل شناسایی هستند.

ناهنجاری‌های کیفی هموگلوبین

برخی هموگلوبین‌های غیرطبیعی، با توجه به تعویض یک یا چند اسید آمینه در زنجیره‌(ها)ی پلی‌پپتیدی، تغییراتی کیفی در ساختارشان به نمایش می‌گذارند؛ این هموگلوبین‌ها را «غیرطبیعی» می‌نامند یا به صورت دقیق‌تر «variant hemoglobins». حدود ۴۰۰ هموگلوبین غیرطبیعی در انسان شناسایی شده است.

هموگلوبین‌های طبیعی و غیرطبیعی حرکات‌ الکتروفورتیک متفاوتی از خود نشان می‌دهند و می‌توان با الکتروفورز منطقه‌ای روی استات سلولز آن‌ها رو شناسایی کرد.

حدود یک/چهارم این هموگلوبین‌های غیرطبیعی را می‌توان با روش‌های تحلیلی کلاسیک مثل الکتروفورز با محلول‌های قلیایی و اسیدی، شناسایی کرد. تحقیق و بررسی انواع دیگر هموگلوبین، اغلب نیاز به روش‌های پیچیده‌ی آزمایشگاهی دارد. هموگلوبین‌های غیرطبیعی که اهمیت ویژه‌ی بالینی دارد عبارت‌اند از:

HbS

این هموگلوبین یک دگرگونی در زنجیره‌ی بتا را دربردارد که شکل دی‌اکسیژنه‌ (deoxy-HbS) را ناپایدار می‌کند و منجر به رسوب در محلول می‌شود. گلبول‌های قرمزی که حاوی deoxy-HbS هستند مشخصه‌هایی از جمله کشیدگی، نوک‌تیزی و کمی خمیدگی را شکل می‌دهند و «سلول‌های داسی شکل – Sickle Cells» نامیده می‌شوند. تمایل گلبول‌ قرمز به داسی شکل شدن (Sickle) با افزایش مقدار deoxy-HbS افزایش می‌یابد. بنابراین، افرادی که به خاطر ژن HbS، هتروزیگوتی هستند، حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد HbS دارند و «سلول داسی شکل – Sickle Cells» تشکیل نمی‌دهند مگر این‌که شرایط فیزیولوژیکی خارق‌العاده‌ای رخ دهد؛ این شرایط، که به آن «sickle cell trait» نیز گفته می‌شود، نوعی محافظت در مقابل اثرات بالینی مالاریا، ناشی از Plasmodium Falciparum، ایجاد می‌کند. این موضوع می‌تواند دلیل بالا بودن میزان شیوع این ژن در مناطق گرمسیر آفریقا تا میزان ۴۰٪ باشد.

افرادی که هموزیگوت هستند، مثلا کسانی که HbS آن‌ها ۱۰۰٪ است، متاسفانه تحت هر شرایطی «سلول داسی شکل – Sickle Cell» ایجاد می‌کنند؛ بیان هموزیگوت این ژن یک کم‌خونی (anemia) همولیتیک مزمن شدید ایجاد می‌کند که به آن «sickle cell disease» می‌گویند و در نهایت منجر به مرگ بیمار می‌شود.

HbC

این نوع هموگلوبین همچنین یک دگرگونی در زنجیره بتا دارد و به صورت گسترده اما با شیوع کم در میان افراد آفریقایی-آمریکایی شایع است. HbC trait بدون نشانه (asymptomatic) است در حالی‌که هموزیگوت‌ها علائم کم‌خونی مزمن و اسپلنومگالی (Splenomegalia) را به نمایش می‌گذارند که اثرات‌شان معمولاً خفیف‌تر از «sickle cell disease» است.

HbE

این نوع دگرگونی زنجیره‌ی بتای هموگلوبین در میان مردم جنوب‌شرق آسیا بسیار شایع است. هتروزیگوت‌ها بدون نشانه (asymptomatic) با میکروسیتوز و بدون کم‌خونی (anemia) هستند. حالت هموزیگوت، یک میکروسیتوز شدیدتری در ارتباط با هیپوکرومیک (hypochromia) ایجاد می‌کند.

ناهنجاری‌های کمی هموگلوبین

اختلال‌های هموگلوبین ممکن است به صورت کمی نیز ظاهر شوند که ممکن است نتیجه‌ی اختلال در تولید بوده که ناشی از موارد زیر باشند: کاهش یا توقف سنتز زنجیره‌ی گلوبین طبیعی، مانند تالاسمی؛ رخ دادن دگرگونی در طول رشد جنین، مانند ماندگاری ارثی هموگلوبین جنینی، که در این حالت ژن در نوزادی «خاموش» نشده و تا بلوغ ماندگار می‌شود.

تالاسمی

این عبارت به گروهی از بیماری‌ها (که به آن سندرم هم می‌گویند) با اثرات بالینی مشابه اشاره دارد که خصیصه‌ی پزشکی اصلی آن‌ها ناتوانی در حفظ تعادل بین نرخ سنتز یک نوع زنجیره‌ی گلوبین و جفتش است. برای عملکرد طبیعی HbA برابر بودن تعداد زنجیره‌های آلفا و بتا ضروری‌اند. کاهش سنتز یک نوع از زنجیره‌های گلوبین باعث پیوند چهارتایی (tetramers) نوع دیگر زنجیره‌ی گلوبین می‌شود که معمولاً غیرفعال هستند. عدم تعادل گلوبین‌ها به گلبول‌های قرمز آسیب زده و آن‌ها را از بین می‌برد که منجر به کم‌خونی (anemia) می‌شود. کاهش نرخ سنتز بیشتر در زنجیره‌ی بتا مشاهده‌ می‌گردد. اگر چه تالاسمی برای هر چهار زنجیره‌ی گلوبین) تشریح شده است، نوع بتا و آلفا به صورت مختصر مرور می‌شوند.

تالاسمی بتا

این نوع، شکل کلاسیک تالاسمی است اما شایع‌ترین نیست. این نوع تالاسمی توسط کاهش یا توقف کامل سنتز زنجیره‌ی بتا به همراه افزایش زنجیره‌های آلفا و دلتا، مشخص می‌شود. تالاسمی ماژور در هموزیگوت‌ها برای ژن تالاسمی بتا یافت می‌شود. اثرات بالینی آن شامل کم‌خونی شدید می‌شود که اثر پاتوفیزیولوژیک آن سیروز (cirrhosis)، نارسایی پانکراس و قلبی ایجاد می‌کند. در این نوع تالاسمی HbA1 تقریباً وجود ندارد، HbF به میزان قابل توجهی افزایش یافته و غلظت HbA2 نیز کمی افزایش می‌یابد.

تالاسمی مینور بیان بالینی هتروزیگوت‌ها برای هر ژن تالاسمی بتا است؛ اثرات کمینه‌ی بالینی آن شامل کم‌خونی لب‌مرز (borderline anemia) و کاهش جزئی سنتز HbA1 شده، که موجب افزایش جزئی HbA2 و HbF می‌شود.

تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا که شایع‌ترین نوع در میان هموگلوبینوپاتی‌ها و تالاسمی‌ها است، زمانی به وقوع می‌پیوندد که سنتز زنجیره‌ی آلفا کاهش پیدا کرده یا کاملاً متوقف می‌شود. برخلاف تالاسمی بتا، نوع آلفا حتی قبل از تولد نیز وجود دارد و گستره‌ی وسیعی از وضعیت‌های بالینی را به نمایش می‌گذارد: هر دوی هتروزیگوت‌ها و هموزیگوت‌ها ممکن است بدون نشانه (asymptomatic) به همراه اختلالات ملایم آزمایشگاهی باشند؛ HbH disease حاصل یک ترکیب خاص از ژن‌های معیوب برای زنجیره‌ی آلفا است و توسط حضور تترامرهای تشکیل شده از زنجیره‌ی بتا (β4) مشخص می‌شود.

این نوع هموگلوبین، اکسیژن را به‌صورت موثر حمل نمی‌کند و به پوسته‌ی گلبول قرمز آسیب وارد می‌کند و در نهایت باعث تخریب سلول می‌شود. نوزادان مبتلا، از کم‌خونی همولیتیک از خفیف تا شدید رنج می‌برند. تالاسمی آلفا – ۱ هموزیگوت اجازه به تولید زنجیره‌ی آلفا نمی‌دهد. این حالت با زندگی سازگار نیست و اکثر جنین‌های مبتلا در رحم یا چند ساعت پس از تولد می‌میرند.

بیشتر بخوانید:

علت پایین بودن هموگلوبین خون چیست + اهمیت هموگلوبین در بدن

HGB در آزمایش خون | عوامل موثر در کاهش و افزایش هموگلوبین (HGB)

درمان کمبود گلبول قرمزخون

علت بالا و پایین Hb electro بودن در آزمایش خون