سندرم تترا آمیلیا چیست ؟
سندرم تترا آمیلیا یک بیماری نادر مادرزادی است که نحوهٔ توارث آن به‌صورت اتوزومال مغلوب است و طی آن، نوزاد بدون دست و پا به‌دنیا می‌آید.
سایر قسمت‌های بدن هم ممکن است دچار ناهنجاری‌هایی باشند، از جمله جمجمه، صورت، اندام‌های تناسلی، مقعد و لگن خاصره. این بیماری در اثر جهش در ژن WNT3 رخ می‌دهد، که بر روی بازوی بلندِ کروموزوم ۱۷ واقع است.
به زبان ساده سندرم تترا آملیا ؛ یک جهش ژنتیکی است که می تواند طی هزاران سال نسل آینده بشر را با تغیرات ظاهری جدی روبرو کند ، جهش های ژنتیکی در موجودات باعث می شوند که روند تکامل تغییرات ژنتیکی آنها طی هزاران یا میلیون ها سال تغیر کند و موجودی جدیدی را بطور کامل وارد چرخه حیات خاکی کند.
کودک مبتلا به سندرم تترا آملیا (Tetra-amelia syndrome)
توصیف بیماری سندرم تتراملیا
سندرم تترا آملیا (Tetra-amelia syndrome) یک اختلال بسیار نادر است که با تولد بدون وجود دست ها و پاها مشخص می شود. البته در برخی تولد ها دست و پا بصورت زائدگی های کوچک می باشند ، همچنین، این سندرم می تواند باعث ناهنجاری های شدید در سایر بخش های بدن، از جمله صورت و سر، قلب، سیستم عصبی، اسکلت، و دستگاه تناسلی شود.
در بسیاری از موارد ریه ها تکامل نیافته اند که این امر تنفس را دشوار و یا غیرممکن می کند. به دلیل مشکلات حاد پزشکی در کودکان مبتلا به سندرم تترا آملیا، اکثر آنها مرده متولد می شوند (are stillborn) و یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند.
شیوع بیماری:
در سراسر جهان سندرم تترا آملیا تنها در چند خانواده گزارش شده است.
سندرم تتراملیا واگیر دار نیست و بصورت ژنتیکی رخ می دهد .
بر پایه پژوهشی که در سال ۲۰۱۱ انجام شد، احتمال بروز این عارضهٔ ژنتیکی، در حدودِ ۱ در هر ۷۱۰۰۰ حاملگی است.
تغییرات ژنتیکی:
محققان جهشی در ژن WNT3 در مبتلایان به سندرم تترا آملیا از یک خانواده بزرگ پیدا کرده اند. این ژن بخشی از خانواده ژن های WNT است (family of WNT genes) که نقش های بسیار مهمی در رشد و تکامل قبل از تولد ایفا می کنند. پروتئین تولید شده از ژن WNT3 در تشکیل اندام ها و سایر سیستم های بدن طی رشد و تکامل جنینی نقش دارد. جهش در ژن WNT3 از تولید پروتئین WNT3 کاربردی در سلول ها جلوگیری کرده و تشکیل طبیعی اندام ها را دچار اختلال می کند. این اختلال منجر به سایر نقص های جدی مرتبط با سندرم تترا آملیا در هنگام تولد می شود.
در برخی از خانواده های آسیب دیده، علت سندرم تتراملیا مشخص نشده است. برخی محققان معتقدند که جهش های ناشناخته در WNT3 یا دیگر ژن های دخیل در توسعه اندام ، ممکن است مسئول این اختلال باشند.
الگوی وراثتی:
به نظر می رسد سندرم تترا آملیا در بسیاری از خانواده هایی که تا کنون گزارش شده است، دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب می باشد. در این الگوی وراثتی هر دو نسخه از ژن در هر سلول، جهش را دارند. هر یک از والدین فردی مبتلا به سندروم تترا آملیا، یک نسخه از ژن جهش یافته را دارد، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری در آن ها ایجاد نمی شود.
افراد کلیدی مبتلا به سندرم تترا آملیا:
نیک ووییچیچ ، بنیانگذار زندگی بی پایان
Hirotada Ototake یک نویسنده ژاپنی
شاهزاده رندیان
تصاویر مبتلایان به سندرم تترا آملیا (Tetra-amelia syndrome)