همه چیز در مورد سندرم ایکس شکننده در کودکان

سندرم X شکننده چیست؟

نشانگان X شکننده یک ناهنجاری ژنتیکی است. کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط اغلب از نشانه‌های آن است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم X است و از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی خانوادگی محسوب می‌شود.

مبتلایان به این نشانگان، دارای صورتی دراز، فک تحتانی بزرگ، گوش‌های برگشته بزرگ و بیضه‌های بزرگ (ماکروارشیدیسم) می‌باشند. تنها ویژگی برجسته در ۸۰٪ مردان بالغ، ماکروارکیدیسم (بزرگ شده بیضه) است. نشانگان X شکننده عموماً به سبب توسعهٔ تکرار سه‌تایی بر روی ژن FMR روی کرورمزوم X است که منجر به تولید ناکافی پروتیین FMRP می‌شود.

این پروتیین برای ایجاد همایه (سیناپس) میان نورونی لازم است. این بیماری با تقویت تکرارهای پشت سر هم توالی نوکلئوتیدهای CGG در زمان فرایند اووژنز ارتباط دارد.

علائم و نشانه های سندرم X شکننده چیست؟

هیچ یک از افراد با سندرم X شکننده علائم یکسانی را از خود بروز نمی دهند امّا یکسری علائم کلّی در همۀ افراد وجود دارد ، علائم اغلب دختران نسبت به پسران خفیف تر است.

هوش و یادگیری

بسیاری از افراد با سندرم X شکننده ، ناتوانی در هوش و یادگیری دارند . این مشکلات از اختلالات یادگیری خفیف تا عقب ماندگی شدید می تواند متغییر باشد .

جسمی

نوجوانان و بالغین با سندرم X شکننده گوش های بزرگ، صورت دارز با چانه ایی برجسته دارند مشکلات وابسته به این سندرم شامل عفونت گوش، کف پای صاف، انعطاف پذیری و سستی بیش از حد مفاصل و انواع مشکلات استخوانی است.

اجتماعی – عاطفی

بیشتر کودکان با سندرم X شکننده دچار مشکلات رفتاری هستند . این افراد ممکن است از موقعیت جدید بترسند یا دچار اظطراب شوند . بسیاری از کودکان بخصوص پسرها مشکلات تمرکز کردن و توجه کردن دارند و حتی ممکن است پرخاشگر باشند . دختران ممکن است در ارتباط برقرار کردن با افراد جدید دچار خجالت و کمرویی گردند .

زبان و تکلّم

اغلب پسران مبتلا به سندرم X شکننده ، مشکلات زیادی در رابطه با صحبت کردن و تکلّم دارند . آنها ممکن است اغلب در صریح و واضح حرف زدن دچار مشکل یا مبتلا به لکنت زبان باشند و یا حتّی قسمتی از کلمات را حین حرف زدن جا بگذارند . آنها همچنین زمانیکه با دیگران صحبت می کنند دچار مشکلات درکی هستند .

برای مثال : اختلال در درک تن صدا و لحن فرد گوینده ، دختران معمولاً مشکلات حاد در زمینۀ صحبت کردن و تکلّم ندارند .

حس

بسیاری از کودکان مبتلا به واسطۀ بعضی از محّرک های خاص تحریک می شوند از قبیل: نور درخشان، صدای بلند و یا نحوۀ لمس بعضی از اجسام ، بعضی از کودکان دوست ندارند که لمس شوند و یا حتی در ایجاد تماس چشمی مستقیم با سایر مردم دچار مشکل هستند .

علت تغییر یا موتاسیون در ژنی که بر روی کروموزوم X قرار دارد ، منجر به سندرم X شکننده می گردد. همۀ انسانها 46 کروموزوم دارند که دوتای آنها کروموزم های جنسی هستند. موتاسیون در DNA کروموزوم X منجر به بروز این سندرم می گردد.

ژنی که مسئول سندرم X شکننده است، FMR – 1 Fragile x Mental Retardation نامیده می شود. این ژن به سه صورت بروز می یابد که بسته به دفعات تکرار و الگوی DNA به تکرار CGG معروف است، می تواند متفاوت باشد.

افرادی که کمتر از 60 بار تکرار CGG داشته باشند، دارای ژن نرمال هستند . افراد با تکرار CGG ، 60 – 200، پیش جهش (پره موتاسیون) دارند و این بدین معنی است که این افراد این ژن غیره نرمال را با خود حمل می کنند که یک موتاسیون ناپایدار است که ممکن است در نسل های بعدی گسترش یافته و زمینۀ بروز خود را فراهم کند.

افراد با تکرار CGG بالاتر از 200 موتاسیون کامل دارند که منجر به بروز سندرم X شکننده می گردد.

موتاسیون کامل باعث خاموش شدن ژن یا سبب متیله شدن

(غیر فعال شدن) ناحیۀ FMR – 1 ژن می گردد . بطور عادی ژن FMR – 1 ، پروتئین خاصی به نام FMRP تولید می کند ، زمانیکه ژن خاموش می شود فرد نمی تواند FMRP بسازد و کمبود این پروتئین منجر به سندرم X شکننده می گردد.

درمان سندرم X شکننده

در حال حاضر هیچ درمانی برای این سندرم وجود ندارد با این حال شرایط تحصیلی خاص، گفتار درمانی، کار درمانی و رفتار درمانی برای رفع بسیاری از نشانگان رفتاری و مسائل شناختی ناشی از سندرم X شکننده، مفید خواهد بود . علاوه بر این یافته های دارویی جدید می تواند تا حدی برای رفع پرخاشگری، اضطراب، بیش فعالی و عدم تمرکز این افراد مفید واقع شود .

تشخیص سندرم X شکننده

در طی سالهای 1970 – 1980 تست موجود برای تشخیص سندرم X شکننده ، تست های ژنتیکی و کروموزومی بوده است ، اگرچه این تست کمک کننده بود امّا همیشه این آزمون نتایج درستی را نشان نمی داد .

روش آنالیز PCR نیز می تواند به تعیین دفعات تکرار CGG در افراد با ژن نرمال یا پره موتاسیون مفید واقع شود ، امّا این روش انتخابی برای تشخیص موتاسیون کامل ، بکار نمی رود . امّا پره موتاسیون و دفعات تکرار CGG و ژن نرمال را با قاطعیت تعیین می کند .

پره موتاسیون

از خصوصیات بارز این حالت این است که این ژن می تواند در طی نسل ها تغییر یابد و بیشتر به فرم ناپایدار خود برسد و احتمال بیشتری وجود دارد که این ژن ناپایدار در نسل های بعدی خود را بطور شدیدتری بروز دهد .

تغییر ژن در پره موتاسیون در نسل بعد خود را بصورت موتاسیون کامل بروز می دهد. پره موتاسیون اغلب ﺗﺄثیرات قابل مشاهده ایی را نشان نمی دهد با این حال پره موتاسیون در افراد بالغ کهن سال می تواند با علائم نرولوژیکی و شبه پارکینسونی تظاهر یابد .

موتاسیون کامل

موتاسیون کامل بدین معنی است که تکرار CGG ژن فرد بیش از 200 بار بر روی DNA باشد . علاوه بر این اغلب ژن های موتاسیون یافته درجه ایی از متیله شدن را دارند که منجر به خاموش شدن ژن می گردد.

درصد کمی از مردان با موتاسیون کامل هستند که عقب ماندگی ذهنی ندارند. درحدود 30درصد زنان با موتاسیون کامل- مشکلات شناختی ندارند. بقیۀ زنان با موتاسیون کامل- مشکلاتی در زمینۀ شناختی رفتاری و یا کارکردهای اجتماعی خواهند داشت و ممکن است نشانگان فیزیکی در زنان با فرم خفیف تر مشاهده کرد .

پزشک چه کاری ممکن است انجام دهد؟

• 
  پزشک کودک را معاینه و توانایی یادگیری او را ارزیابی می کند. اگر مشکوک به سندرم X شکننده شود ، ترتیب تحلیل کروموزوم های نمونه ی خون فرد را می دهد. اگر آزمایش ها نشان دهد که کودک شما کروموزوم معیوب را دارد ، با شما در مورد خطرات به دنیا آوردن کودکان دیگر مشاوره ی ژنتیکی به عمل خواهد آمد.
• 
  درمان خاصی برای این اختلال وجود ندارد. اگر کودک شما از قبل تحت آموزش های خاص برای اختلالات گفتاری یا یادگیری نیست ، ممکن است پزشک او را به یک متخصص گفتار درمانی یا روانپزشک یا هر دو ارجاع دهد. سندرم X شکننده اخیرا شناسایی شده است و هنوز تحقیقات در مورد آن ادامه دارد.

همچنین بخوانید:

سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون

علت سندرم نفروتیک چیست؟ تشخیص آن چگونه است و آیا ارثی می باشد؟

مهمترین علت مبتلا شدن به سندرم هارلر در کودکان چیست؟

سندرم کوشینگ -آیا بیماری کوشینگ کشنده است؟

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) چیست؟ آیا خطرناک است؟

سندرم آسپیراسیون مکونیوم چیست؟ + پیشگیری از آسپیراسیون …