PKU و روش های درمان
با دلگرم کننده به روز باشید بیماری PC و راه های تشخیص و درمان آن بیشتر بدانید.
PKU چیست؟
PKU، به معنای فنیل کتونوری، یک بیماری ژنتیکی است که در اثر کمبود آنزیم‌ها در کبد نوزادان ایجاد می‌شود. از آنجایی که در ادرار بیمار ماده ای به نام فنیل کتون وجود دارد، این بیماری را فنیل کتونوری می نامند.
حدود هزار بیمار متابولیک ارثی تشخیص داده شده اند که بیماری pku یکی از شایع ترین این بیماران است که به دلیل ازدواج های مرتبط در ایران بسیار شایع است. مبتلایان به آن به دلیل کمبود آنزیم ها مانند شیر و لبنیات، گوشت و تخم مرغ، نان و برنج، حبوبات و مغزها نمی توانند غذای بیشتری بخورند و تحت رژیم های غذایی سخت و محدودیت های غذایی قرار دارند.
چه چیزی باعث این بیماری می شود؟
PKU یک اختلال ارثی است که از والدین به فرزند منتقل می شود. کودکان مبتلا به کمبود یک آنزیم خاص در کبد قادر به هضم فنیل آلانین نیستند.
فنیل آلانین که به اختصار “فی” نامیده می شود، یک عنصر ضروری برای سلامت انسان است. این ماده در پروتئین ها وجود دارد و با غذا وارد بدن می شود.در نوزادان مبتلا به این بیماری مصرف غذاهای پروتئینی مانند شیر مادر یا شیرخشک ساده باعث افزایش شدید غلظت «فی» در خون و تجمع آن در انواع مختلف می شود. بافت های بدن و رشد مغز و اعصاب و منجر به آسیب مغزی یا عقب ماندگی ذهنی دائمی می شود.
مهم ترین علت بروز آن چیست؟
ازدواج‌های خانوادگی مهمترین عامل بیماری‌های متابولیک ارثی است که به دلیل شیوع بالای چنین ازدواج‌هایی در ایران به عنوان یک بیماری خودکفایی کشور شناخته می‌شود.
اهمیت آن در تشخیص نوزادان چیست؟
تاخیر در تشخیص این بیماری متابولیک ارثی بسیار خطرناک است و هر ماه که از تشخیص این بیماری می گذرد 4.5 واحد از ضریب هوشی کودک از بین می رود. افراد مبتلا به PKU در صورت عدم تشخیص یا تشخیص دیرهنگام دچار اختلالات روانی شدید می شوند و با پیشرفت این اختلال، بیمار دچار اختلالات جسمی و حرکتی و از دست دادن عضلات نیز می شود.
علائم PKU در نوزادان چیست؟
- پریدن و استفراغ دارد
- سایر علائم شامل کوچک شدن سر بیمار است
- بوی بد بدن و عرق آنها
- بوی بد دهان در این بیماران از دیگر علائمی است که در بیماران مبتلا به pku مشاهده می شود.
- تشنج
- اختلالات دندانی و استفراغ در کودکان مبتلا به PC
- بیشتر در هوای پس از سرد رخ می دهد.
تشخیص
تظاهرات بالینی بیماران تا 6 تا 5 ماهگی بسیار اشتباه است. متأسفانه تشخیص اغلب زمانی اتفاق می افتد که بیماری منجر به عقب ماندگی ذهنی کودک شده و آسیب مغزی ناشی از آن غیر قابل درمان شده باشد، بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری اندازه گیری غلظت «فی» در خون هنگام تولد است. . این آزمایش باید در اولین روزهای تولد در اسرع وقت انجام شود، زیرا تاخیر در تشخیص از هفته سوم به بعد خطرناک است و آسیب مغزی می تواند منجر به ناتوانی دائمی شود.
تست PC چگونه انجام می شود؟
این آزمایش بر روی قطرات خون گرفته شده از پاشنه کودک انجام می شود. روش خونگیری بسیار ساده و بدون ضایعات است، با وارد کردن یک سوزن نازک و مخصوص (لانست) در پاشنه پای نوزاد، 2 تا 3 قطره خون روی کاغذ صافی مخصوص ریخته می شود و پس از اتمام کامل خون. پایین آورد. کاغذ صافی خشک و برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود.
اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد چه؟
لازم به ذکر است که جواب مثبت آزمایش همیشه دلیلی برای بیمار شدن نوزاد نیست، زیرا کبد برخی از نوزادان به ویژه نوزادان نارس ممکن است در روزهای اول تولد به طور کامل فعال نشود، بنابراین “فای” به طور طبیعی افزایش می یابد. خون آنها
اما چند روز بعد با رشد نوزاد، فعالیت کبد به حالت عادی برمی گردد و نتیجه آزمایش اصلاح می شود، بنابراین در این صورت باید تمام آزمایشات پس از ۷ تا ۸ روز تکرار شود تا نتیجه اول تایید شود.تعیین نتیجه نهایی. نباید کودک را از شیر مادر یا غذای معمولی محروم کند.
پاسخ طبیعی در فاز اول یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. اما نتیجه مثبت در هر دو مورد دلیل این است که نوزاد باید مدتی تحت نظر متخصص اطفال و متخصص تغذیه باشد و با رژیم غذایی خاصی درمان شود.
آیا PKU قابل درمان است؟
این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید تا سن 10 سالگی ادامه پیدا کنند و بعد از این سن رژیم کمی آزادتر می شود اما حتی در بزرگسالی هم به طور کامل ترک نمی شود.
گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق
مرجان امینی