مجله گردشگری

پربازدیدترین‌ها
لینک های مفید

همه چیز در مورد بیماری منکس

به قلم زود نیوز
به قلم زود نیوز
سرفصل‌های مقاله


آزمایش برای تشخیص بیماری منکس و درمان

بیماری منکو بیماری منکس که به نام بیماری موهای چین خورده نیز شناخته می شود، اختلالی است که سطح مس را در بدن تغییر می دهد و منجر به کاهش مس در بدن می شود. الگوی توارث این بیماری به Ks وابسته است و به همین دلیل در مردان شایعتر است. مهمترین یافته این بیماری تاثیر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

تست تشخیص بیماری منکس

پزشکان آمریکایی می گویند که آزمایشی را برای تشخیص بیماری کشنده منکس ایجاد کرده اند تا بیماران مبتلا به این اختلال ژنتیکی کشنده بتوانند روزانه به موقع تزریق مسی را دریافت کنند. بیماری منکس باعث تشنج، عقب ماندگی رشد، عقب ماندگی ذهنی و استفراغ می شود. وی گفت: این آزمایش بر روی 81 کودک در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر انجام شد. آنها این بیماری را در 46 کودک تشخیص دادند. محققان در مجله پزشکی نیوانگلند نوشتند که 12 کودک از 46 کودک در طی سه هفته پس از تولد تحت درمان جایگزینی مس قرار گرفتند.

محققان گفتند که 92 درصد از این کودکان پس از حدود پنج سال زنده مانده اند. بر اساس داده های موجود، کمتر از 13 درصد از کودکان مبتلا به این بیماری در صورت تاخیر در درمان، پس از دو سال زنده می مانند.به دلیل پایین بودن سطح مس در خون نوزادان، بیماری منک اغلب نادیده گرفته می شود.

علاوه بر این، نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد سالم به نظر می رسند و علائم شش تا هشت هفته پس از تولد ظاهر می شود، زمانی که برای موثر بودن تزریق روزانه مس دیر شده است کاهش دما و افزایش تشنج های مقاوم به بیلی روبین، بی تفاوتی به محیط، خواب آلودگی، کاهش تون عضلانی، عدم علاقه به رژیم غذایی، انحطاط عصبی پیشرونده سریع، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندام ها، اپیستوتونوس و کاهش شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده به خصوص تماس با تخت، درهم یا برس کشیدن موهایی مانند رنگ پریده یا سفید، پوست رنگ پریده و ضخیم به خصوص روی گونه ها، افتادگی پوست و مفاصل، عدم تعادل، نقص استخوان و بافت همبند، پوکی استخوان منتشر و شکستگی دنده، هماتوم ساب دورا و استخوان های کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه. ، پل بینی عریض، چین های اپیکانتوس، تاخیر در رشد فیزیکی، کوچک و سر، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق ناف و خونریزی گوارشی. این یکی از علائم بیماری منکس است که معمولاً در سه تا دوازده ماهگی بیمار می میرد و از هر 35000 نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.

بیشتر بخوانید  بادمجان و تأثیر شگفت انگیز آن بر درمان دیابت

تست تشخیص بیماری منکس

علائم بالینی

تاریخ تولد: معمولا طبیعی است. گاهی نابالغ هستند.
دوره نوزادی: کاهش دما و افزایش بیلی روبین خون.
دوران کودکی: شامل استفراغ، سوء تغذیه و کمبود وزن، تشنج های احتمالی، بی تفاوتی به محیط، خواب آلودگی، کاهش تون عضلانی، کم علاقه به رژیم غذایی، انحطاط عصبی در حال پیشرفت سریع، حرکات خود به خود و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندام ها، اپیستوتونوس و از دست دادن شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده، به ویژه در محل تماس با تخت، موهای درهم یا موهای برس مانند

که می تواند رنگ پریده یا سفید، پوست رنگ پریده و ضخیم به ویژه روی گونه ها، افتادگی پوست و مفاصل، عدم تعادل، نقص استخوان و بافت همبند، پوکی استخوان منتشر و شکستگی دنده ها، هماتوم ساب دورا و چندین استخوان کرم مانند در شیارهای جمجمه باشد. بینی، چین های اپیکانتوس، تاخیر در رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق ناف و خونریزی گوارشی. بیمار معمولاً بعد از 3 تا 12 ماه می میرد.

تست تشخیص بیماری منکس

نقص آنزیمی

کمبود آنزیم آدنوزین تری فسفاتاز مس (غیر کبدی).

نقص های بیوشیمیایی

کمبود مس و در نتیجه حدود 13 آنزیم مرتبط.

وراثت ژنتیکی

بسته به X شکاف.

میزان بروز

از هر 35000 تولد زنده در ملبورن استرالیا یک مورد و در اروپا از هر 250000 تولد یک مورد.

تست تشخیص بیماری منکس

روش تشخیص بیماری منکس

سرم: کاهش مس و سرولوپلاسمین.

تست تشخیص بیماری منکس

درمان بیماری منکس

تزریق زیر جلدی هیستیدین مس از ماه اول تولد است که بهتر است از دوره داخل رحمی شروع شود. این ماده باعث افزایش جذب مس در سلول های پلاسما می شود.

بیشتر بخوانید  درمان سرخجه در طب سنتی

تست تشخیص بیماری منکس

تست تشخیص قبل از تولد

بررسی انتقال مس در نمونه های کشت شده آمنیوسیت ها و پرزهای کوریونی.

تست تشخیص بیماری منکس

گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق

مرجان امینی


ممکن است به این مطالب نیز علاقه‌مند باشید.
نظرتون رو بنویسید!

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *