همه چیز در مورد بیماری استئوژنز ایمپرفکتا یا استخوان سازی ناقص

علت – علائم و درمان بیماری استئوژنز ایمپرفکتا

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا«استخوان شکننده» بیماری ژنتیکی نه چندان شایعی است که افراد مبتلا به آن استخوان‌های ترد وشکننده‌ای دارند که با کوچکترین ضربه وفشار می‌شکنند.متأسفانه درمانی برای این بیماری وجود ندارد .در این بیماری مادرزادی، استخوان بسیار ترد و شکننده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی‌های متعدد می‌شوند. صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.

گفته می‌شود از هر100 تا500 هزار تولد،یکنفر به این بیماری مبتلا می‌شود وشدت علائم در افراد مختلف متفاوت است؛برخی از نشانه‌های تولد از همان کودکی قابل مشاهده هستند وبرخی از سنین بزرگسالی نمایان می‌شوند.در کودکی این عوارض شدیدتر و در بزرگسالی کمتر هستند. چندی پیش خبری از پیشرفت تحقیقات در خصوص کشف عامل موجد این بیماری در رسانه‌ها مطرح شد مبنی بر اینکه محققان آمریکایی موفق به کشف پروتئین عامل بیماری شدند واین امر کمک زیادی به درمان بیماران مبتلا خواهد کرد.لیکن از آن زمان نتایج تحقیقات حاصله کمکی به درمان های احتمالی بیماری نکرد و تا کنون تمام درمان‌ها تنها از پیشرفت این بیماری نادر ژنتیکی جلوگیری کرده است.

بیماری استئوژنز ایمپرفکتا بر اثر جهش ژنتیکی

دکترسیدحسینعلی صابری متخصص ژنتیک بالینی در این خصوص گفت:

بیماری “استئوژنز ایمپرفکتا” یا استخوان شکننده بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین مبتلا به کودک منتقل می‌شود؛لازم به ذکر است در مواردی پدر ومادر در ابتلا نقشی نداشته ویک جهش ژنتیکی مسبب ایجاد این بیماری است.بر این اساس احتمال ابتلای مجدد کودکان بعدی حدود 5 درصد خواهد بود واین در شرایطی است که پدر ومادر غریبه باشند.

این بیماری خاص ازدواج فامیلی نیست لیکن برخی از تیپ‌های بیماری تیپ دو وسه بیماری هم ژن غالب وهم مغلوب دارد به این معنی که هم در ازدواج فامیلی وهم در ازدواج با غریبه مشاهده می‌شود. لازم به ذکر است که اگر بیماری مربوط به ازدواج فامیلی باشد احتمال تکرار تولد نوزاد مبتلا دیگر تا 25 درصد وجود دارد.پدرومادر خود سالم هستند ولی به صورت 100درصد ناقل بیماری هستند ودر هر دو جنس این امکان وجود دارد.

برخی از تیپ‌های بیماری نظیر تیپ دو،با سونوگرافی وعکسبرداری در نیمه دوم بارداری قابل شناسایی هستند زیرا در این شرایط هم اختلالات استخوانی قابل مشاهده است. در کل بیماری استخوان شکننده ژن غالب دارد ودر ازدواج‌های غیر فامیلی مشاهده می‌شود وممکن است پدر ویا مادر یکی به آن مبتلا باشند وهمانطور که گفته شد اگر هر دو سالم باشند ممکن است جهش ژنتیکی اتفاق افتاده باشد.

آزمایشات و مشاورات ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری و در دوران اولیه بارداری بسیار حائز اهمیت است واز تولد جنین های نارس ودارای نقص جلوگیری خواهد کرد.

علائم بیماری در تیپ‌های مختلف

بیماری با علائم خاصی همراه است و در بعضی از تیپ‌های بیماری شاهد آبی بودن سفیدی چشم«صلبیه» هستیم.کم شنوایی انتقالی از نشانه‌های دیگر بیماری است واغلب بیماران بزرگی جمجه دارند که معمولا تیپ سه وچهار بیماری مبتلا به ماکروسفالی یا بزرگی جمجمه هستند.تیپ دیگری از بیماری که اغلب به علت ازدواج فامیلی ایجاد می‌شود به جای جمجمه بزرگ جمجه کوچک دارند که به طور مادرزادی آب مروارید چشمی دارند.

در جنس مذکر اختلالات تناسلی نظیر بیضه‌های کوچک وآلت تناسلی کوچک شایع است والبته در تیپی که مربوط به ازدواج فامیلی است این اختلال بیشتر دیده می‌شود.در عکس برداری‌ها از این بیماران نشان داده می‌شود که این کودکان جمجمه‌های نازک و قدهای کوتاهی دارند واستخوان‌های آنها به شکل مارپیچی است. شکستگی متناوب استخوانی در این بیماران نیاز به جراحی‌های متعدد دارد ونقص در معدنی شدن استخوان موجب می‌شود که رسوب کلسیم در این بیماران کمتر صورت پذیرد.

نوع یک استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود.

نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا

این نوع شدیدترین نوع بیماری است. پروتئین کلاژن در این بیماران ساختمان غیر طبیعی دارد. اغلب این بیماران با شکستگی بدنیا میایند. قد این بیمارن کوتاه است. ممکن است رنگ سفیدی چشم آنها تغییر کند. این بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

نوع سه استئوژنز ایمپرفکتا

در این نوع هم ساختمان پروتئین کلاژن ساخته شده معیوب است. این بیماران هم شکستگی های متعدد پیدا میکنند. معمولاٌ با شکستگی بدنیا میایند. قدشان کوتاه و رنگ سفیدی چشم آنها متمایل به آبی است. بیماران ممکن است دچار تغییر شکل در ستون فقرات، مشکلات تنفسی شوند. دندان های این بیماران هم اغلب شکننده است.

نوع چهار استئوژنز ایمپرفکتا

شدت متوسط دارد. استخوان به راحتی میشکند. رنگ سفیدی چشم طبیعی است. ممکن است قد کوتاه و دندان های شکننده داشته باشند. تغییر شکل و دفرمیتی استخوان کم یا متوسط است.

درمان قطعی وجود ندارد

این مشاور ژنتیک در خصوص درمان بیماری اظهار داشت:

بیماری استخوان شکننده درمان خاصی ندارد ودرمانهای آنزیمی در حال حاضر قادر به کنترل بیماری است واین بیماران هر هفته وهر ماه باید داروی خاصی استفاده کنند تا استخوان سازی ونقص کلاژن جبران شود. والدین می‌توانند با مراجعه به متخصصین متابولیسم از درمان‌های آنزیمی کمک بگیرند هرچند که این داروها هزینه بالایی دارند وتنها در جلوگیری از پیشرفت بیماری تجویز می‌شوند.متاسفانه درمان قطعی وجود ندارد وبیماری استخوان شکننده بیماری سختی است که با کوچکترین فعالیت فرد را دچار شکستگی وعوارض به دنبال آن خواهد کرد. امید به زندگی در این افراد بسته به مراقبتهای خاصی دارد که باید صورت پذیرد هر اندازه مراقبت‌ها اصولی وبهتر باشد شانس زندگی افراد بالاتر می‌رود.

وی در انتها اظهار کرد: در زنانی که وجود ژن بیماری در آنها تشخیص داده شده باشد وقصد بارداری دارند یا در پروسه بارداری هستند می‌توان با “لقاح پیش کاشتی” کمک بسیاری کرد و یا با تشخیص قبل از تولد با نمونه گیری از جفت از تولد جنین نارس جلوگیری کرد .بنابراین از این حیث می‌توان گفت آزمایشات و مشاورات ژنتیکی پیش از اقدام به بارداری و دردوران اولیه بارداری بسیار حائز اهمیت است واز تولد جنین های نارس ودارای نقص جلوگیری خواهد کرد.