همه چیز در مورد سندرم ویلیامز
سندورم ویلیامز یک بیماری مادرزادی ژنتیکی و بسیار نادر است که به دلیل مسائل کروموزومی اتفاق می افتد. ویژگی های چهره آن ها معمولا باعث می شود که چهره جن مانند را به آنها اطلاق کنند. این بیماران بسیار شاداب و مهربان هستند و استعداد بالایی در موسیقی دارند.
لازم به ذکر است این بیماری درمان قطعی ندارد اما می توان با اقداماتی از علائم تشدید کننده جلوگیری کرد و با آموزش به کودک برای داشتن یک زندگی مستقل یاری رساند. در ادامه این مقاله از دلگرم به طور مفصل درباره علت، نشانه ها، توانایی ها و درمان سندروم ویلیامز بحث شده است.
سندرم ویلیامز چیست؟
سندورم ویلیامز نوعی سندروم مادرزادی است که باعث بروز اختلالات شدید در جسم و ذهن نوزاد می شود. این بیماری باعث بروز انواع نشانه ها در بدن و چهره فرد می شود که به آن اصطلاحا چهره جن مانند یا پری مانند می گویند.
سندورم ویلیامز می تواند در قلب، رگ های خونی، کلیه و سایر اندام ها مشکل ایجاد کند. باید گفت که این بیماران با مراجعه پیوسته به پزشک و با درمان مناسب، می توانند سالم بمانند و در مدرسه خوب عمل کنند.
علت سندرم ویلیامز
نوزادان مبتلا به سندروم ویلیامز، به علت حذف یک ژن خاص روی کروموزم 7 دچار این اختلال می شوند. علائم آنها نیز وابسته به آن ژنی است که از دست رفته است. این ژن ها معمولا در اسپرم یا تخمک و قبل از اینکه نوزاد شکل بگیرد از بین می روند. احتمال ابتلا به این بیماری از طریق بسیار نادر بوده و نمی توان آن را دقیق به ازدواج فامیلی نسبت داد.
نشانه های سندروم ویلیامز
سندروم ویلیامز می تواند باعث نشانه هایی در بخش های مختلف بدن مثل صورت، قلب و ارگان های بدن شود. همچنین می تواند روی توانایی یادگیری کودک نیز اثر بگذارد. اما کودکان دچار سندروم ویلیامز در داستان سرایی و فراگیری موسیقی توانایی بالایی دارند و می توانند در این زمینه ها پیشرفت کنند.
ویژگی های چهره افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، دارای ویژگی های منحصر به فردی در چهره خود به شرح زیر می باشند:
-
پیشانی پهن -
پل بینی بریده شده -
بینی کوتاه با نوک بزرگ -
چانه کوچک -
دهن پهن با لب های پهن و گوشتی -
دندان های کوچک با فاصله زیاد بین آنها -
چشمهای غیر هم سطح و ناموزون -
افتادگی گوشه های چشم -
گردن و صورت دراز و کشیده در بزرگسالی
مشکلات قلب و عروق در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم ویلیامز، در قلب و رگ های خونی دارای مشکل می شوند.ممکن است آئورت (شریان اصلی پمپاژ خون از قلب به بدن) تنگ شود. همچنین شریان های ریوی که خون را از قلب به ریه ها می برند نیز ممکن است عملکردشان مختل شود.
فشار خون بالا در این بیماران رایج است و می تواند به قلب آسیب برساند.رگ های تنگ، نمی تواند اکسیژن را به میزان کافی به قلب و بدن منتقل کند.
مشکلات رشدی در افراد مبتلا به سندرم ویلیامز
نوزادان متولد شده با سندروم ویلیامز می توانند بسیار کوچک تر از حد نرمال باشند. ممکن است در غذا خوردن مشکل داشته باشند و همچنین ممکن است مانند سایر کودکان نتوانند وزنشان را افزایش داده و رشد کنند. در بزرگسالی نیز معمولا قد کوتاه تری از دیگران دارند.
همچنین بخوانید: علت و پیشگیری از فشار خون بالا در جوانی
شخصیت کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز
کودکان مبتلا به سندروم ویلیامز، ممکن است بی دلیل دچار اضطراب باشند. بسیار برون گرا و شاداب اند و بسیار دوستانه و صمیمی رفتار می کنند. آنها بسیار مهربان، با ملاحظه و حساس نسبت به احساسات دیگران هستند.
یادگیری
اختلالات یادگیری در این بیماران رایج می باشد و از خفیف تا شدید متغیر است. نسبت به کودکان دیگر در راه رفتن و یادگیری مهارت های جدید کندتر هستند. ممکن است اختلال ADHD نیز داشته باشند. آنها حساسیت صدایی بسیار بالایی دارند و می توانند به خوبی موسیقی و حماسه سرایی را یاد بگیرند. معمولا حافظه خوبی دارند و می تونند داستان های زیادی را حفظ کنند.
سایر علائم احتمالی:
-
ستون فقرات منحرف -
عفونت گوش -
بلوغ زودرس -
دورویی و دوگانگی رفتاری -
کلسیم بالا در خون -
صدای زمخت و خشن -
مشکلات مفصلی و استخوان -
مشکلات کلیوی -
عفونت دستگاه ادرار
همچنین بخوانید: عفونت گوش در نوزادان
درمان و مراقبت از سندروم ویلیامز
این کودکان بیشتر از همه چیز به خدمات چشم پزشکی، دندان پزشکی، خدمات ارتوپدی، خدمات گوش و حلق و بینی، فیزیوتراپی، گفتار درمانی و درمان ژنتیک نیاز دارند. احتمالا به جراحی قلب و عروق نیز نیاز پیدا کنند.
همچنین خدمات مددکاری و رواندرمانی به ویژه برای خانواده های این کودکان برای سازگاری بهتر با این بیماری ضروری می باشد. یک معلم دلسوز و مراقبان آگاه، می توانند زندگی را برای این بیماران بسیار شیرین و مفید کنند و حتی به مراتب بالا برسانند.
نکات مهم در مورد سندروم ویلیامز و زندگی با افراد مبتلا
این بیماری قبل از 4 سالگی قابل تشخیص است.زندگی با آنها معمولا به دلیل خلق بالا و شادابی، خیلی سخت نیست.مشاوره ژنتیک قبل از بچه دار شدن برای بررسی خطرات ضروری است.این بیماری قابل درمان نیست اما با درمان علائم و آموزش می توانند عادی زندگی کنند.
بستگی به شدت بیماری، زندگی با آنها متفاوت است. برخی می توانند یک زندگی عادی داشته باشند و برخی ممکن است نیاز به مراقبت های پزشکی دائم پیدا کنند.
ضروروتهای پژوهشی
تعدادی از افراد دچار سندروم ویلیامز و خصوصیات رفتاری یکسان به تداوم پژوهش نیازمندند. گرفتنگی صدا به ارزیابی دقیق تر احتیاج دارد. ارزیابی فیبروپتیک مکانیزم حنجره، ممکن است ضخامت مخاطی را نشان دهد. از سوی دیگر حالات غیرطبیعی صورت ممکن است ناشی از ناهنجاری قلب و عروق باشد و نیز شاخه ی راجعه ی حنجره از عصب آزرده باشد. تمام بیماران دچار سندروم ویلیامز حالات غیرطبیعی عروقی یا گرفتگی صدا ندارند.
جالب توجه است که توأم بودن این آزمونها پیش از آنکه شبهه‌ای برای یکدیگر به وجود آورد باید صورت پذیرد.آشکار است که پرحرفی و تقلی ممکن است استفاده ی نابجای صوتی را فراتر یا فزون تر از متغیرهای عضوی مطرح نماید.
تصاویر رفتاری فعالیت مفرط، حرکتهای انگیزشی، بی قراری، منفی گرایی، خودآزاری، ضرورت بررسی را ایجاب می کند تا به موجب آن عوام مشتعل کننده ی این بازتابها معلوم شود و بهترین روش کنترل به اجرا درآید. شایستگی روش تشخیص و شیوه های درمانی نیازمند بازنگری است. مطالعه ی بیماران بزرگسال با تشخیص ویلیامز در بین ضرورتهای پژوهشی متداول جای گیرد.
همچنین بخوانید: بیماری ناراحتی قلبی و علائم آن
از آنجا که درجه ی تکامل در معرفت با افزایش سن افت پیدا نمی کند در چه مرحله ای از عدم وابستگی بزرگسالان مبتلا به سندروم ویلیامز می توانند به خودشناسی پی ببرند؟
بهترین آداب زیستن کدام است؟ چه نوع حرفه هایی برازنده اند؟ و در چه جایگاهی؟ چرا بزرگسالان از نظر اجتماعی دچار عقب افتادگی می شوند؟ چه خدمات بهداشتی و آموزشی برای تداوم ضرورت دارد؟
پاسخ به این پرسشها ممکن است در دستیابی به برنامه‌ای منطقی تر کمک نماید.در مجموع، منظومه ی مهارتها و آشفتگیهای ارتباطی در سندروم ویلیامز به نظر می آید ویژگی خاص خود را داشته باشد.درنتایج بررسیها موارد اعم از اینکه انتشار یافته باشند یا نباشند
و در یک ارزیابی متجاوز از 25 کودک تأکید بر آن شده است که افراد مبتلا به سندروم ویلیامز به طور خفییف یا متوسط دچار عقب- ماندگی ذهنی می باشند، تأخیر زبانی دارند، پرحرفند، نسبت به صداها حساسند و در کلاسهای تربیتی خاص قرار می گیرند.
به رغم آنکه زبان در آنها به تأخیر افتاده است مهارتهای خود در اصوات و الفاظ بر اختلالات شناخت آنها سرپوش می گذارد. تداوم پژوهش بالینی و کثرت یافته ها موجب بهبود روشهای تشخیصی و درمانی می گردد تا از این رهگذر هر فردی که دچار سندروم ویلیامز است مورد شناسایی قرار گیرد.
همچنین بخوانید: علت عقب ماندگی ذهنی چیست؟