علت مثبت و منفی بودن Double marker or NT Test در آزمایش خون 

تفسیر آزمایش Double marker or NT Test

Double marker or NT Test یکی از رایج ترین تست های غربالگری ناهنجاریهای ژنتیکی جنینی پیش از تولد است که در بسیاری از کشورهای دنیا به صورت ملی بر روی تمامی مادران باردار انجام می پذیرد. این تست دارای نرخ تشخیص حدود ۸۰ – ۷۵% می باشد. در این تست ۲ مارکر Beta HCG freeو PAPP-A در هفته ۱۳- ۱۰ حاملگی ( ایده آل ۱۱ هفتگی) بر روی خون مادران باردار مورد اندازه گیری قرار می گیرد و نتایج بر اساس الگوهای استاندارد و با توجه به سن مادر و شرایط او مورد بررسی می شود.

با مطرح شدن PAPP-A و ارتباط آن با سندرم داون، بعد از سال ۲۰۰۰ میلادی، مطالعات متعددی جهت استفاده از این نشانگر سرمی جهت تشخیص داون در سه ماهه اول بارداری شروع شد. جدول مقابل کارائی هریک از نشانگرهای سرمی را به تنهایی یا بصورت ترکیبی برای تشخیص D.S در سه ماهه اول بارداری نشان می دهد. همانطور که در این جدول مشاهده می شود. بهترین نشانگرهای سرمی برای سه ماهه اول free beta HCG , PAPP-A می باشند.

البته افزودن AFP به دو تست فوق، حساسیت تشخیص را از ۷۴% به ۷۶% می رساند. در صورت اضافه شدن (NT (Nuchal Translucency به مجموعه فوق، میزان حساسیت تا ۸۷% افزایش می یابد. نتایج این تست می تواند شاخص خوبی جهت تعیین ریسک ابتلای جنین به ناهنجاریهای کروموزومی مانند تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۲۱ می باشد.

سایر نام ها: تست دوگانه سه ماه اول بارداری،Combinated test، Beta HCG free& PAPP-A، Sequential Maternal Screen, Part 1

شرایط نمونه گیری در آزمایش Double marker or NT Test

1. با رعایت اصول نمونه گیری از بیمار نمونه خون وریدی گرفته شود.

2. نیاز به ناشتایی یا آمادگی خاصی نمی باشد. براساس روشی که آزمایشگاه استفاده می‌نماید علاوه بر نمونه سرمی، احتمال دارد انجام سونوگرافی برای شما توصیه شود.

3. انجام آزمایش سرمی و سونوگرافی NT باید در سن بارداری میان ۱۰ هفتگی تا ۱۳ هفته و ۶ روز انجام گردد. بنابراین برای این آزمایش نمونه گیر باید سن دقیق بارداری رادر نظر بگیرد.

ملاحظات نمونه گیری در آزمایش Double marker or NT Test

1. ترجیحاً پس از خونگیری، نمونه خون وریدی به لوله با درب قرمز انتقال یابد. سپس سریعاً سانتریفیوژ نموده و سرم را جدا نمایید.

2. سرم جدا شده باید شفاف و عاری از فیبرین ، همولیز و یا لیپمیک باشد.

3. پس از خونگیری محل نمونه برداری را از لحاظ خونریزی یا هماتوم بررسی نمایید.

4. نمونه گیر می بایست اطلاعاتی از وضعیت بالینی زن باردار از وی پرسیده و در صورت لزوم در برگه آزمایش یادداشت نماید. از جمله این اطلاعات می توان به سن مادر، وزن مادر، سابقه مصرف سیگار، سابقه دیابت، فشار خون بالا، سقط جنین، بیماریهای عفونی، بارداریهای چند قلو و … اشاره نمود.

5. پس از انجام آمینوسنتز نمونه گیری جایز نیست. زیرا بر نتایج آزمایش تأثیر می گذارد.

کاربردهای بالینی آزمایش Double marker or NT Test

آزمایش‌ که به دبل مارکر معروف است ، بخشی از برنامه غربالگری جنین در سه ماهه اول بارداری می باشد و احتمال وجود‌تریزومی ۱۳، ۱۸ ‌و ۲۱ در سه ماهه اول بارداری را گزارش می‌نمایند.

اطلاعات تکمیلی آزمایش Double marker or NT Test

غربالگری در سه ماهه اول به دو روش با آزمایشهای دوتایی و ترکیبی (Double, Combined) قابل انجام است. یک گروه از این آزمایشها استفاده از بعضی مارکرهای سرمی و مارکرهای سونوگرافی است.

Double Test : شامل دو آزمایش Free Beta HCG و PAPP-A می باشد.

Combined Test : علاوه بر استفاده از مارکرهای سرمی گفته شده در قسمت Double Test از مارکرهای سونوگرافی نظیر NT استفاده می شود.

امروزه علاوه بر پارامتر NT پارامتر Nasal Bone که تحت عنوان NB در گزارشات سنوگرافی ارایه می شود به تعیین ریسک سندروم داون در سه ماهه اول بارداری کمک شایانی می کند. برای تعیین سندروم داون برای هرکدام از مارکرها ، MoM محاسبه می شود که با فرمول زیر محاسبه می گردد.

بر اساس نتیجة تست غربالگری سندرم داون در سه ماهة اول، بیماران در هفت گروه قرار می‌گیرند:

۱- گروه اسکرین مثبت (high risk): در صورتی که ریسک زن باردار بیشتر از ۱:۵۰باشد (یعنی در ریسک اعلام شده مخرج کسر از ۵۰ کوچک‌تر باشد)، باید مستقیماً برای انجام تست‌های تشخیصی ارجاع داده شود.

۲- گروه با ریسک بینابینی (Borderline risk): در صورتی که ریسک زن باردار بین ۱:۵۰ تا ۱:۱۵۰۰ باشد، توصیه می‌شود تا سه ماهة دوم منتظر بماند و تست سکوئنشیال را انجام دهد.

۳- گروه اسکرین منفی (low risk): در صورتی که نتیجة غربالگری توأم سه ماهة اول کمتر از ریسک تفکیک کننده (۱:۱۵۰۰) باشد غربالگری سندرم داون پایان می‌پذیرد و بیمار فقط برای بررسی اختلالات لولة عصبی یا NTDs به منظور اندازه‌گیری آلفافتوپروتئین و محاسبة AFP MoM در هفتة ۱۵ الی ۱۶ حاملگی به آزمایشگاه ارجاع داده می‌شود.

۴- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، وجود NT بالای ۳ میلی‌متر بوده و سن مادر بالای ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۵- در صورتی که تنها یافتة غیر طبیعی در جنین، NT بالای ۴ میلی‌متر بوده و سن مادر کمتر از ۳۵ سال باشد، باید برای انجام آمنیوسنتز ارجاع داده شود.

۶- زنان در هر سنی اگر جنین آنها NT بالای ۳٫۵ میلی‌متر داشته باشد، باید در هفتة ۲۰-۱۸ حاملگی برای اکوکاردیوگرافی ارجاع داده شوند.

۷- طبق توصیه آخرین راهنمای BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌های زیر هم باید تست‌های کامل سکوئنشیال را انجام دهند:

• 
  زنان بالای ۳۵ سال در هنگام زایمان.
• 
  زنان با بارداری دوقلویی
• 
  زنانی که سابقه‌ای از بچه یا جنین مبتلا به سندرم داون، ادوارد و یا اختلالات لولة عصبی داشته‌اند (و یا والدینی که ناقل هر نوع Translocation، Deletion، Insertion و یا Inversion باشند که سبب افزایش ریسک داشتن بچة مبتلا به تکامل کروموزمی نامتوازن می گردد).
• 
  زنان بالای ۳۵ سال که سابقة ۳ بار یا بیشتر سقط دارند. (در چاپ جدید این راهنما، این گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار می گیرند).
• 
  زنانی که HIV مثبت هستند (از آنجائیکه انجام آمنیوسنتز در این گروه از زنان سبب افزایش بالقوة انتقال HIV از مادر به جنین می‌شود بنابراین بهتر است برای کاهش موارد مثبت کاذب تست‌های غربالگری در این گروه از زنان از تست سکوئنشیال استفاده شود).
• 
  زنانی که IVF یا ICSI انجام داده‌‌اند.

محدودیت ها و عوامل مداخله گر آزمایش Double marker or NT Test

• 
  حدود ۵% (۱ نفر در هر ۲۰ نفر) از زنانى که این غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ریسک بالا مشخص مى‏شوند. اما در عین حال اکثر زنانى که ریسک آنان بالا است بچه‏هاى نــرمــال بــه دنــیا مى‏آورند.
• 
  بـــراى انــجام تست‏هاى تشخیصى رایج باید تا سه ماهة دوم بــاردارى منتظر ماند.
• 
  غـــربــالــگرى اختلالات لولة عصبى جنین با این تست قابل انجام نیست و باید با تست کوآد مارکر در سه ماهة دوم باردارى انجام شود.
• 
  وزن مادری ، گروه نژادی یا بومی ، بارداری در شرایط آزمایشگاهی یا IVF ، دیابت قندی وابسته به انسولین یا IDDM و مصرف سیگار بر نتایج ازمایش تداخل ایجاد می نماید.
• 
  اطلاعات نادرست و یا ناقص به طور قابل توجهی ممکن است نتایج را تغییر دهد.
• 
  سطوح مارکرهای سرمی در بارداریهای دوقلویی افزایش می یابد و لذا بایستی تنظیماتی بدین منظور انجام گیرد.
• 
  در مواردی که ۱ دوقلو سقط شده است، نتایج ممکن است غیر قابل اعتماد باشد.
• 
  نتایج بدست آمده برای بارداریهای سه تایی و چندتایی چندان کاربرد ندارد.
• 
  سرم های با همولیز شدید در نتایج آزمایش تداخل ایجاد می نماید.

توضیحات در رابطه با آزمایش Double marker or NT Test

• 
  غربالگری سه ماه اول بارداری (Combined test) بین هفته های ۱۳-۱۰ بارداری انجام میشود ولی بهترین زمان آن هفته یازدهم است و هدف از آن تعیین ریسک ابتلا به سندرم داون و تریزومی ۱۸(سندرم ادوارد ) میباشد. در این مرحله نقص لوله های عصبی قابل تشخیص نیست. مارکرهای مورد استفاده در این مرحله PAPP-A و Free Beta HCG و سونوگرافی دقیق جهت تشخیص سن حاملگی و اندازه گیری مایع پشت گردنی (NT ) جنین و همچنین وجود و یا عدم وجود تیغه بینی الزامی است.
• 
  نتایج منفی، عدم وجود نقص جنین را تضمین نمی کند.
• 
  نتایج مثبت، وجود نقص جنین را تضمین نمی کند. اما نشان می دهد که تست تشخیصی باید در نظر گرفته شود.
• 
  استفاده از این نشانگرها برای غربالگری سندرم داون یا تریزومی ۱۸ توسط FDA تایید نشده است.
• 
  نتایج بدست آمده برای بارداریهای سه تایی و چندتایی چندان کاربرد ندارد.
• 
  در حاملگی های دوقلو، خطر ابتلا به سندرم داون با استفاده از میانه تعدیل شده دوقلو، تخمین زده شده است. خطر ویژه ای برای تریزومی ۱۸ را نمی توان محاسبه کرد.
• 
  در صورت مثبت بودن تستهای غربالگری، باید تستهای تشخیصی نظیر CVS در اوایل بارداری یا آمینوسنتز در اواسط بارداری انجام گیرد.

بیشتر بخوانید:

غربالگری و سلامت جنین در چه ماهی انجام می شود؟

تشخیص جنین دوجنسه قبل از تولد

آزمایش و سونوگرافی های دوران بارداری،معرفی کامل سونوگرافی ها و …

پرسش و پاسخ های رایج درباره غربالگری سه ماهه دوم بارداری