بیماری آرپی چیست؟ چه علتی دارد؟
دکتر محمدرضا اخلاقی گفت: فلوشیپ بیماریهای شبکیه چشم با بیان اینکه آرپی یک بیماری چشمی است که درآن شبکیه چشم ملتهب میشود، اظهار کرد: شبکیه بافت حساس به نور چشم است و در صورتی که دید بیمار کاهش یابد و مواد رنگدانه‌ای چشم ته نشین شوند فرد به آرپی مبتلا شده است.
وی با اشاره به اینکه در باور عمومی به آرپی “شب کوری” گفته میشود، افزود: بیماری آرپی یک بیماری ارثی است و انواع مختلفی دارد به طوری که در برخی موارد ممکن است در خانواده‌ای به صورت غالب 50 درصد فرزندان به این بیماری مبتلا شوند.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با اشاره به اینکه درحال حاضر عوامل ارثی متفاوتی در بروز بیماری آرپی نقش دارند، اضافه کرد: اغلب علت اصلی این بیماری کاهش توانایی شبکیه در مقابل نور است و توانایی واکنش در مقابل نور را ندارد و در نتیجه آسیب می‌بیند.
اخلاقی با بیان اینکه بیماری آرپی یک بیماری نسبتا شایع است، گفت: بر اساس اطلاعات گذشته حدود یک نفر از هزار نفر به این بیماری مبتلا میشوند و از نشانه‌های بارز این بیماری پیشرونده بودن آن است به طوری که که ابتدا دید فرد طبیعی است اما به تدریج علام اولیه بینایی فرد در نور کم، کاهش مییابد.
وی تصریح کرد: ممکن است بیمار در روز مشکلی در بینایی نداشته باشد اما به تدریج با پیشرفت بیماری دید بیمار به ندرت کاهش مییابد.این فلوشیپ بیماریهای شبکیه چشم با بیان اینکه سن ابتلا به آرپی متفاوت است، خاطرنشان کرد: این بیماری انواع مختلفی دارد و ممکن است فردی در جوانی و دیگری در میانسالی به آن مبتلا شود و تنها در یک نوع از آرپی نوزاد در بدو تولد با دید کم به دنیا می‌آید.
مبتلایان به آرپی عضو فعال جامعه هستند
اخلاقی درخصوص اینکه آیا بینایی بیماران پس از ابتلا به آرپی به صورت کامل از بین می‌رود، گفت: این بیماران به صورت کامل نابینا نمی‌شوند و تنها در نور کم قدرت بینایی کاهش مییابد به طوری که عملکردهای معمول این بیماران با اختلال رو به رو میشود.
وی با اشاره به اینکه آرپی یک بیماری ژنتیکی است که در هرسنی امکان ابتلا به آن وجود دارد، افزود: بروز آرپی در افرادی که این بیماری به صورت مادرزادی در آنها نهفته است در هر سنی امکان دارد.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان با تاکید بر اینکه در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه بیماری و یا جلوگیری از پیشرفت آرپی وجود ندارد، تصریح کرد: البته با ساخت شبکیه‌های مصنوعی می‌توان حداقل دید و بینایی را برای بیماران فراهم کرد اما ساخت این شبکیه‌ها هنوز حالت تجاری پیدا نکرده است.
اخلاقی با اشاره به اینکه مناسب‌ترین روش تشخیص بیماری آرپی، معاینه داخلی چشم است، گفت: اگرچه این بیماری در اغلب موارد موجب از کارافتادگی فرد میشود اما می‌توان با آگاهی دادن به بیماران، آنها را برای سازگاری با شرایط جدید آماده کرد.
وی خاطرنشان کرد: اگرچه افراد مبتلا به آرپی با کاهش دید و بینایی فعالیت‌های خود را انجام می‌دهند اما عضو فعال جامعه محسوب میشوند.
علائم بیماری آرپی
شایعترین علامت اولیه در آرپی، کاهش دید در تاریکی و مکانهای کم نور است. برای مثال فرد پس ازغروب آفتاب یا در اطاقهای کم نور بخوبی نمیبیند.علامت دیگر آرپی کاهش میـدان بینائی است، بدین معنی که دید فرد از طرفین و یا از بالا و پایین کاهش مییابد. معمولاً فقدان دید محیطی، ( دید تونلی ) نامیده میشود.
این کاهش دید به معنای ابتلای سلولهای استوانهای و بعضی از سلولهای مخروطی است.در بعضی از انواع آرپی ابتدا دید مرکزی کاهش مییابد. از علائم اولیه این کاهش دید، اشکال در خواندن متون چاپی و یا انجام کارهای دقیق است. طبیعت پیشرونده بودن بیماری تقریباً در همۀ انواع بیماری مشترک است، اما سرعت پیشرفت بیماری در افراد مختلف متفاوت است.
در بسیاری از انواع آرپی، نور ساطع از لامپهای روشن مشکل فزایندهای برای فرد ایجاد میکند. گرچه بعضی ازافراد ممکن است تا مراحل پیشرفته بیماری چنین چیزی را تجربه نکنند.
عوامل ایجاد بیماری آرپی
امروزه عوامل ارثی متفاوتی را در ایجاد بیماری آرپی دخیل میدانند، اما در همه انواع آرپی، به توانایی واکنش شبکیه در مقابل نور آسیب میرسد. این مشکل میتواند از آسیب به قسمتهای مختلف شبکیه نظیر سلولهای استوانهای یا مخروطی یا در اتصال بین سلولهای شبکیه ناشی شود.قاعده صریح و روشنی وجود ندارد، اما در بیشتر موارد علائم اولیه آرپی بین سنین ۱۰ تا ۳۰ سالگی بروز میکند.
انتقال بیماری آرپی
معمولاً از سه راه آرپی انتقال پیدا میکند:
اتوزومال غالب!
این الگوی ارثی در مواردی است که وجود آرپی در خانواده شـناخته شده است و مرد یا زن مبتلا هستند. در این مورد احتمال انتقال بیماری از پدر یا مادر به فرزند دقیقاً ۵۰ % است.
اتوزومال نهفته یا مغلوب!
در این مورد معمولاً تاریخچه شناخته شدهای از آرپی در پدر یا مادر وجود ندارد و والدین ظاهراً سالم هستند. اگر این والدین که هر دو حامل هستند اما علائم بیماری در آنها وجود ندارد، صاحب فرزند شوند احتمال انتقال بیماری به فرزند آنها ۲۵% است.
وابسته به کروموزوم X!
در این الگوی ارثی تنها مردها به بیماری مبتلا میشوند و زنها فقط حامل هستند. بعضی از حاملین ممکن است به شکل خفیفی از بیماری مبتلا باشند. برای مثال مردی که به آرپی وابسته به کروموزوم X مبتلا است، بیماری را به فرزندان پسر خود منتقل نمیکند، اما تمام دختران او حامـل خواهند شد. احتمال ابتلای فرزند پسر هـر یـک از این دختـرهـا به بیماری ۵۰% و شانس حامل بودن فرزند دختر آنها نیز ۵۰% است.
گاهی تشخیص این الگوی وراثتی درخانوادهای که طی چند نسل فرزند پسر وجود ندارد مشکل بنظر میرسد. به این ترتیب ژن معیوب میتواند در دختران حامل از نسلی به نسل دیگر منتقل شود و ناگهان پس از چند نسل یک فرزند پسر را مبتلا سازد.
تشخیص بیماری آرپی
بعضـی از بیماران مبتلا به آرپی که با کاهـش دید مرکـزی مواجهند به کمک آزمایش چشم قابل تشخیص هستند. در این گونه بیماران کاهش دید مرکزی موجب عدم توانایی در تشخیص علائم تابلو بینائیسنجی میشود. اما کاهش دید محیطی یا جانبی چندان مشهود نیست و شخص ممکن است با وجودابتلا به آرپی سالها قادر به تشخیص علائم تابلو بینائیسنجی باشد.
بهترین روش تشخیص بیماری، معاینه داخلی چشم با استفاده از افتالموسکوپ توسط چشم پزشک است. در چشم سالم، ته چشم به صورت ناحیهای نارنجی رنگ مشاهده میشود. اما در چشم مبتلا به آرپی، این سطح نارنجی رنگ به علت تجمع رنگدانههای غیر طبیعی تغییر کرده است. آزمایشهای دیگر نظیر اندازهگیری میدان بینایی یا آزمایش تطابق با تاریکی نیز از روشهای تشخیصی مفید است.
آرپی و آب مروارید
بسیاری ازافراد مبتلا به آرپی دچار کاتاراکت میشوند. آب مروارید یا کاتاراکت کدورت عدسی چشم است که در جلوی چشم قرار دارد. بیماران آرپی معمولاً در سنین میانسالیبه کاتاراکت مبتلا میشوند. زمانی که آب مروارید به مرحله خاصی میرسد، ممکن است چشم پزشک عمل جراحی را توصیه کند. در این نوع جراحی لنز جایگزین عدسی شده یا عینکهای خاصی تجویز میشود.
پس ازعمل جراحی، بیمار هنوز به آرپی مبتلاست، اما در صورتی که شبکیه وی زیاد آسیب ندیده باشد، دید محدودی به بیمار بازگردانده میشود.رایجترین منشاء داستانهایی کهگاهی در مورد درمانهای معجزه آسا در مطبوعات به چشم میخورد همین مسئله است.
آرپی و اختلال شنوایی
آرپی تنها یک بیماری چشمی است، اما بیماریهای دیگری وجود دارند که امکان دارد فرد مبتلا به آرپی به ارث ببرد. سندروم آشر( Usher Syndrome ) یکی از همین بیماریهاست که فرد ضمن ابتلا به آر پی از نظر شنوائی نیز مشکل دارد.
درمان بیماری آرپی
در حال حاضر درمان قطعی برای معالجه آرپی یا جلوگیری از پیشرفت بیماری وجود ندارد. این امر به دلیل فعالیت ژنهای معیوب است که به ارث رسیده و فعل و انفعالاتطبیعی بدن را مختل میکند.
اما سالهای زیادی است که تحقیقات سازمانیافته و گستردهای در بسیاری از مراکز جهان در مورد این بیماری انجام میشود. محل تعداد زیادی از ژنهای مسئول در بسیاری از انواع آرپی مشخص شده و نقصهای آنها شناسایی شده است.
دانشمندان روشهای تحقیقاتی بسیاری را به منظور دستیابی به روشی مطمئن دنبال میکنند تا از این طریق بتوانندماده ژنتیکی صحیح را به درون سلولهای چشم وارد کنند. شواهدی وجود دارد که این امر به رشد دوباره سلولها کمک میکند.
همچنین بخوانید:
علت کاهش دید ناگهانی چشم چیست؟ آیا نشانه ی عارضه خطرناک است؟
بهترین راه درمان تاری دید در منزل
علت سردرد همراه با حالت تهوع و چشم درد
درمان اختلالات دید شبانه