علت افزایش آمونیاک در خون کودکان چیست؟
علت بالا بودن آمونیاک در بدن مشکل در تجزیه و مصرف پروتئین هاست، یعنی آنزیم ها در این راه مشکل دارند و قادر به تجزیه کامل پروتئین ها نیستند و در نتیجه آمونیاک که یکی از واسطه های این است. انباشته می شود و باعث ایجاد عوارض در سیستم های مختلف بدن می شود.
علل این نقص آنزیمی می تواند مادرزادی (نقص ژنتیکی) و یا اکتسابی باشد، مانند عللی که باعث نارسایی کبد می شود (الکل – هپاتیت – سیروز و …) که در آن کبد قادر به سم زدایی آمونیاک و تجمع آن نیست مصرف زیاد والپروئیک اسید همچنین می تواند منجر به کمبود کارنیتین و تجمع آمونیاک شود.
علائم محتوای آمونیاک بالا
استفراغ ناشی از استفراغ، تشنج، بی حالی (بی حالی)، تاخیر تکمیلی، عقب ماندگی ذهنی، محدودیت خود به خودی مصرف، کاهش قدرت عضلانی، افزایش تعداد تنفس، کم آبی و خشکی غشاهای مخاطی، سردرد، کاهش سطح هوشیاری و نعوظ می باشد.برجستگی یکی از موارد شایع ترین علائم
عوارض پایدار آمونیاک بالا که پس از عدم درمان مناسب و به موقع رخ می دهد را می توان آنسفالوپاتی کبدی یا عوارض مغزی نامید.
چندین بیماری یا شرایط پزشکی می تواند چرخه اوره را مختل کند و منجر به افزایش سطح آمونیاک در خون شود. افزایش سطح آمونیاک در خون می تواند منجر به آسیب مغزی، کما و حتی مرگ شود.
اختلال در چرخه اوره نشانه آمونیاک زیاد در خون کودکان است
اختلال چرخه اوره یا به اختصار UCD یک بیماری ارثی است که در آن فرد یکی از شش آنزیم مورد نیاز برای تبدیل آمونیاک به اوره در کبد را ندارد.
علائم این بیماری معمولاً در 24 ساعت اول زندگی نوزاد ظاهر می شود و شامل استفراغ، تحریک پذیری و خستگی است. با این حال، برخی از کودکان در این زمان علائمی ندارند و بعداً علائم را نشان می دهند. کودک باید یک ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد تا به اختلال چرخه اوره مبتلا شود.
این بیماری یک بیماری ژنتیکی است و درمان قطعی ندارد. درمان اختلالات چرخه اوره بر مدیریت این وضعیت متمرکز است و شامل رژیم غذایی کم پروتئین و داروهایی است که به کاهش آمونیاک بالا در خون کمک می کند.
بیماری همولیتیک در نوزادان
افزایش موقت آمونیاک در خون در نوزادان شایع است. با این حال، غلظت بالا ممکن است نشان دهنده بیماری همولیتیک نوزادی باشد که نتیجه ناسازگاری فاکتور Rh (وجود یا عدم وجود پروتئین در خون) مادر و نوزاد است.
هنگامی که یک مادر Rh مثبت نوزادی Rh منفی به دنیا می آورد، سیستم ایمنی مادر می تواند گلبول های قرمز نوزاد را از خود دور کند و آنتی بادی هایی تولید کند که به آن سلول ها حمله می کنند و در نتیجه پروتئین و آمونیاک آزاد می شود. آنتی بادی ها در بارداری اول تولید می شوند. اما معمولا تا بارداری بعدی مشکلی ایجاد نمی کند.
نوزاد مبتلا به بیماری همولیتیک از کم خونی شدید رنج می برد. در بارداری هایی که احتمال ناسازگاری Rh وجود دارد، به منظور جلوگیری از تولید آنتی بادی هایی که جنین را به خطر می اندازد، ایمونوگلوبولین به مادر تزریق می شود.
سندرم رای
سندرم ری یک بیماری بسیار نادر در کودکان و نوجوانان است که باعث انسفالوپاتی (اختلال عملکرد مغز) و آسیب کبدی می شود که با افزایش سطح آمونیاک و سطح پایین گلوکز خون همراه است.
مصرف آسپرین در هنگام عفونت ویروسی مانند آبله می تواند یکی از علل سندرم ری باشد. هیچ درمان قطعی برای سندرم ری وجود ندارد، بنابراین درمان بر کنترل تشنج، فشار داخل جمجمه، آسیب کبدی و سایر عوارض احتمالی تمرکز دارد. یک سوم کودکان و نوجوانان مبتلا به سندرم ری از آسیب عصبی مادام العمر رنج می برند یا می میرند.
سایر علل افزایش آمونیاک در خون
از آنجایی که آمونیاک در کبد خنثی می شود، هر گونه آسیب کبدی می تواند میزان آمونیاک در خون را افزایش دهد. خونریزی گوارشی همچنین می تواند منجر به تجمع آمونیاک شود زیرا گلبول های قرمز خون در روده ها تجزیه می شوند و پروتئین ها را در جریان خون آزاد می کنند.
علاوه بر این، در کودکان مبتلا به نارسایی کلیه، بدن نمی تواند به طور موثر اوره را از بدن دفع کند، بنابراین آمونیاک در خون تجمع می یابد.
غربالگری نوزادان
در طول غربالگری بیماری های متابولیک در نوزادان از 2 تا 7 روز، نشانگرهای اسید آمینه با استفاده از تست MS / MS اندازه گیری می شوند. از جمله نشانگرهای اندازه گیری شده در این غربالگری عبارتند از: اسیدهای آمینه آرژنین، سیترولین، آرژینوسوکسینیک اسید، اورنیتین و هوموسیترولین تماس گرفت.
که به عنوان نشانگرهای اولیه غربالگری اختلالات چرخه تولید اوره در نظر گرفته می شوند. در صورتی که نتایج آزمایشات فوق در غربالگری بالاتر از حد طبیعی باشد، آزمایش MS/MS باید یک تا دو روز بعد با نمونه گیری مجدد از خون تکرار شود. بدیهی است در صورت وجود مشکل آنزیمی، میزان این نشانگرها در نمونه دوم بیش از پیش افزایش می یابد.
باید بخوانید:
دوران کودکی
در شکل شدید، پس از یک دوره کوتاه بدون علامت، علائم در چند روز اول زندگی (36 تا 48 ساعت پس از تولد) به سرعت پیشرفت می کنند.
این موارد عبارتند از خواب آلودگی، شیردهی ضعیف، تنفس سریع یا آهسته، بی ثباتی دما (به ویژه هیپوترمی)، تشنج، آسیب مغزی، کمای عمیق، از دست دادن واکنش های طبیعی نوزادان و خونریزی داخل جمجمه (به دلیل اختلالات انعقادی). همه این شرایط نشانه افزایش آمونیاک در خون است.