آرتروگریپوز چندگانه مادرزادی
مجموعه ای از چندین بیماری با علائم بالینی تقریبا مشابه که نتیجه اصلی آن بدشکلی و سفتی غیر پیشرونده مفاصل در بدو تولد است. در این بیماری بافت ماهیچه ای به طور کامل یا جزئی با بافت چربی جایگزین می شود. بیش از 150 علت مختلف می تواند باعث این بیماری شود، اما علت اصلی بیماری آکین یا کاهش حرکات جنین است.
سابقه خانوادگی در بروز این بیماری موثر است. در نوزادان با والدین مسن تر شایع تر است. یکی از والدین بیمار ممکن است علائم خفیفی داشته باشد. مادر ممکن است بیماری ویروسی یا تب مزمن مادر داشته باشد، مادری که حمام یا سونا بسیار داغ می گیرد یا مادری که در دوران بارداری از داروهای خاصی مانند فنی توئین یا الکل استفاده می کند ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد. کودک وجود مایع آمنیوتیک در دوران بارداری نیز می تواند باعث آرتروپلاستی شود.
شدت علائم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. یک یا هر چهار اندام بیمار ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. تشخیص این عارضه را می توان در بدو تولد و یا در سونوگرافی پیش از تولد تشخیص داد.آرتروگریپوزیس در یک مورد از هر 3000 تولد رخ می دهد. تشخیص بیماری بلافاصله پس از تولد یا حتی قبل از آن با سونوگرافی انجام می شود. این بیماری به بیش از 150 علت مختلف ایجاد می شود، اما یکی از علل شایع همه مواردی است که منجر به بیماری آکینزی (آکینزیا) یا کاهش حرکت جنین می شود.
یک فرد مبتلا به آرتروگریپوز ممکن است فرد دیگری در خانواده مبتلا به همین بیماری باشد. این بیماری در کودکان والدین بزرگتر شایع تر است. یکی از والدین بیمار ممکن است به شکل خفیف این بیماری مبتلا باشد. مادر ممکن است بیماری ویروسی یا تب مزمن مادر داشته باشد، مادری که حمام یا سونا بسیار داغ می گیرد یا مادری که در دوران بارداری از داروهای خاصی مانند فنی توئین یا الکل استفاده می کند ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد. کودک وجود مایع آمنیوتیک در دوران بارداری نیز ممکن است با آرتروپلاستی نوزاد مرتبط باشد.
علائم آرتروگریپوز چیست؟
شدت علائم از بیمار به بیمار دیگر متفاوت است. یک یا هر چهار اندام بیمار ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. در این بیماری ماهیچه‌های اندام نازک‌تر و ضعیف‌تر می‌شوند و از آنجایی که قدرت ضعف عضلانی نامتقارن است، برخی عضلات نسبتا قوی‌تر و برخی ضعیف‌تر می‌شوند. این باعث می شود که عضلات قوی تر مفاصل را در موقعیت های خاصی قرار دهند.
با گذشت زمان، دامنه حرکت مفصل به تدریج کاهش می یابد. در اندام فوقانی، بازو به نیم تنه نزدیک می شود و شانه به سمت داخل می چرخد. آرنج باز می ماند (و گاهی خم می شود). ساعد معمولاً به سمت داخل چرخانده می شود و مچ دست و انگشتان خم یا خمیده می شوند اندام تحتانی معمولاً خم یا خمیده و به سمت بیرون چرخیده است و می تواند جابجا شود.
زانو می تواند صاف و صاف (کشش) یا خمیده (فلکسیون) باشد. مچ پا و کف پا نیز از سنگینی پای چاقویی یا چاقویی رنج می برند. ستون فقرات ممکن است دارای انحنای جانبی یا اسکولیوز باشد، در این بیماران اندام ها بسیار نازک شده و پوست نازک و بدون چین و چروک می شود. بدشکلی اندام معمولاً از پروگزیمال به دیستال (از ریشه اندام تا انتهای اندام) شدیدتر است. مفاصل سفت می شوند و در حرکت محدود می شوند. احساس پوست این بیماران طبیعی است.
در این بیماران، غشاهای پوستی ممکن است در دو طرف گردن یا در مفاصل زانو، آرنج، مچ پا یا انگشت پا ایجاد شوند. صورت و فک این بیماران ممکن است تغییر کند.
فرد مبتلا به آرتروگریپوز ممکن است فتق یا فتق ناف یا مغبنی داشته باشد.
قوای ذهنی این بیماران طبیعی است و اکثر بیماران امید به زندگی طبیعی خواهند داشت.
درمان آرتروگریپوز
- این بیماری غیرقابل درمان است و فقط علائم آن قابل کنترل است.
- تمام مفاصل مبتلا به این بیماری باید تا آخر عمر روزانه خم و صاف شوند. کشش مفاصل تضمین می کند که مفاصل نرم و انعطاف پذیر باقی می مانند و تغییر شکل آنها به حداقل می رسد.
- استفاده از آتل و آتل یا گچ می تواند به جلوگیری از تغییر شکل یا درمان ناهنجاری های مفصلی کمک کند.
عمل جراحي
اگر بدشکلی مفصل رخ داده باشد، جراحی را می توان با تونوتومی (بریدن تاندون های کوتاه) و کپسولوتومی (تشریح کپسول مفصلی در مفاصل خشک و بد شکل) و استئوتومی (شکستگی کنترل شده و تغییر شکل استخوان) انجام داد. موقعیت آناتومیک مناسب قرار دادن مفاصل در موقعیت های آناتومیکی مناسب به بهبود عملکرد اندام این بیماران کمک می کند.ممکن است برای بهبود تغییر شکل ستون فقرات نیاز به مداخله جراحی باشد.این کار باید در سنین پایین انجام شود تا بیمار بتواند بهتر عمل کند. بایستید یا راه بروید
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی بعد از جراحی و انجام برخی حرکات و ورزش ها به دستیابی به نتایج بهتر کمک می کند.
گردآوری شده توسط مجله اینترنتی تشویق
مرجان امینی