علائم و راههای درمان تالاسمی آلفا چیست ؟

تالاسمی آلفا چیست ؟

تالاسمی آلفا به علت کاهش میزان زنجیره آلفا گلوبولین ایجاد می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. پیش از انجام آزمایش ژنتیکی لازم است آزمایشاتCBC و الکتروفورز هموگلوبین انجام گیرد. تشخیص ژن تیکیاین بیماری در دو مرحله تشخیص ناقلین (مرحله اول) وتشخیص پیش از تولد (مرحله دوم ) انجام می گیرد. باانجام آزمایش مرحله اول درصورت نیاز بر اساس نوع ژن وتیپ والدین ضرورت بررسی مرحله دوم برای جنین مشخص می شود.

روتئین هموگلوبین که در بدن همه انسان‌ها نقش انتقال اکسیژن را دارد از دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. کمبود هریک از این زنجیره‌ها باعث بیماری تالاسمی می‌شود. یکی از انواع تالاسمی، تالاسمی آلفا است.

انتقال اکسیژن در بدن همه انسان‌ها از طریق گلبول‌های قرمز و هموگلوبین انجام می‌شود. هموگلوبین پروتئینی است که در ساختمان خود دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد. هریک از این زنجیره‌ها توسط ژن‌های خود تولید می‌شوند. به طور مثال افراد سالم دارای ۴ نسخه ژن فعال آلفا، یعنی دو عدد بر روی هر کروموزوم ۱۶ دارند.
در صورتی که در عملکرد هریک از این ژن‌ها نقصی ایجاد شود، فرد به بیماری کم خونی که ژنتیکی است و یا تالاسمی مبتلا است. حال آنکه در تالاسمی آلفا، میزان زنجیره آلفا گلوبین کم است. در واقع در افراد مبتلا به تالاسمی آلفا، هموگلوبین، پروتئین آلفا را به میزان کافی تولید نمی‌کند.

دلیل بروز تالاسمی آلفا

تالاسمی آلفا به این دلیل بروز می‌کند که یک یا چند ژن از ۴ ژنی که زنجیره آلفا را می‌سازند، حذف می‌شوند.

انواع تالاسمی آلفا

بیماری تالاسمی آلفا با توجه به اثری که بر بدن می‌گذارد و تعداد ژن‌های حذف شده، انواعی دارد و از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود. تعداد ژن‌های حذف شده با شدت بیماری، رابطه مستقیم دارند و هر چه تعداد ژن‌هایی که حذف شده اند بیشتر باشد بیماری شدید‌تر است. بر این اساس است که تالاسمی آلفا به ۴ نوع تقسیم می‌شود.

1. هیدروپس فتالیس یا تالاسمی آلفا ماژور : نوعی بیماری تالاسمی آلفا است که در آن هر ۴ ژن آلفا حذف شده اند و هموگلوبین فقط تشکیل شده از زنجیره‌های گاما است. به این نوع هموگلوبین، هموگلوبین بارت می‌گویند و نوعی هموگلوبین غیر طبیعی است. این نوع شدید‌ترین نوع تالاسمی آلفا است. بسیاری از بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا ماژور در زمان جنینی و یا زمان کوتاهی پس از تولد می‌میرند. در موارد کمی نیز که در زمان قبل از تولد، تشخیص تالاسمی داده شود، می‌توان با تعویض خون جنین به جنین اجازه متولد شدن داد، ولی برای ادامه زندگی این جنین پس از تولد بایستی در سراسر زندگی خود تعویض خون ادامه داشته باشد و مراقبت‌های سخت پزشکی انجام شود.
2. بیماری هموگلوبین h : در این نوع تالاسمی آلفا، ۳ ژن آلفا گلوبین حذف شده است. افرادی که به این نوع مبتلا هستند، کم خونی هیپوکروم میکروسیتیک دارند و در این افراد بزرگی طحال دیده می‌شود. ممکن است در برخی مواقع به تزریق خون احتیاج داشته باشند و در صورت کم خونی شدید و نیاز به انتقال خون بایستی طحال برداشته شود.
3. صفت تالاسمی آلفا ۱ یا نوع خفیف و ملایم : در این نوع تالاسمی آلفا، ۲ ژن آلفا حذف شده است و از هر لحاظ با بتا تالاسمی مینور شباهت دارد.
4. صفت تالاسمی آلفا ۲ یا حامل خاموش : در این نوع تالاسمی آلفا فقط یک ژن از ۴ ژن سازنده زنجیره آلفا حذف شده است و این حالت فقط یک حالت ناقل ژن محسوب می‌شود که خاموش و بدون علامت است.

بیشتر بخوانید :

راه های تشخیص تالاسمی چیست و چگونه درمان میشود ؟

علائم تالاسمی آلفا

علائم تالاسمی آلفا به نوع و شدت بیماری بستگی دارند. زمانی که به دلیل کاهش هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون، اکسیژن کافی به بافت‌های مختلف بدن نرسد علائم بروز می‌کنند. هیچ علائم و نشانه‌ای در حاملان خاموش دیده نمی‌شود. حاملان تالاسمی آلفا دچار کم‌خونی خفیف هستند و این کم‌خونی می‌تواند با آزمایش خون مشخص شود؛ اما در تالاسمی آلفا شدیدتر، علائم در همان اوایل دوران کودکی قابل مشاهده است. از جمله علائم کم خونی شدید عبارتند از:

1. رنگ پریدگی و زردی پوست در این افراد قابل مشاهده است.
2. دارای شکم برآمده هستند.
3. خستگی و ضعف دارند
4. در استخوان‌های صورت، ناهنجاری وجود دارد.
5. رشد افراد مبتلا به تالاسمی آلفا ضعیف و کم است.
6. ادرار آن‌ها تیره رنگ است.

راه‌های درمان تالاسمی آلفا

۱ – تعویض خون

تعویض گلبول‌های قرمز خون یکی از اصلی‌ترین راه‌های درمان برای هر گونه تالاسمی ماژور است. در این روش هموگلوبین‌هایی که تازه به بدن بیمار وارد شده اند نرمال بوده و قادرند اکسیژن مورد نیاز را به بافت‌ها برسانند و تأمین کنند. تعویض خون برای مدت هر دو هفته و یا هر سه هفته یک‌بار انجام می‌شود. عارضه‌ای که این روش می‌تواند داشته باشد بالا رفتن بار آهن بدن است. به این دلیل که بدن مکانیسم طبیعی ندارد که بتواند به وسیله آن آهن را از بدن دفع کند.

بنابراین در زمان تعویض خون میزان آهن در بدن افزایش پیدا می‌کند که می‌تواند برای بافت‌ها و ارگان‌ها مضر باشد؛ به خصوص اندام‌هایی مثل کبد و قلب بالاترین آسیب را می‌بینند که این مسأله باعث مرگ زودرس در بیماران مبتلا می‌شود.

۲ – حذف آهن اضافی از بدن یا چلیشن تراپی

بیماران بایستی برای اینکه به برداشتن آهن اضافی از بدن خود کمک کنند از دارویی به نام دسفرال استفاده کنند و تمام درد و مشکلات مربوط به آن را تحمل کنند. دسفرال دارویی است که به آهن موجود در بدن پیوسته و آن را از بدن دفع می‌کند، به این فرآیند chelation یا آهن زدایی می‌گویند.

آزمایش خون قبل از ازدواج

قبل از ازدواج آزمایش خون انجام می‌شود و ابتدا در آقایان نوع مینور تالاسمی تعیین می‌شود. چنانچه مرد به تالاسمی مینور مبتلا باشد، این آزمایش بایستی در زن نیز انجام شود. در صورتی که خانم هم به تالاسمی مینور مبتلا باشد، بهتر است این ازدواج صورت نگیرد تا بتوان فرزندانی سالم و زندگی آرام داشت

نمونه های مورد نیاز

10سی سی خون وریدی آغشته به EDTA برای تشخیص فرد مبتلا و تعیین ناقل بودن فرد، نمونه جفت یا آمنیون برای تشخیص قبل از تولد

بیشتر بخوانید :

آیا خوردن چای سبز باعث کم خونی شود؟

علائم کم خونی داسی شکل چیست و چگونه درمان میشود ؟