علائم سندرم نونان چیست؟
سندرم نونان اختلالی است که روی بسیار از بخش های بدن تاثیر می گذارد. این اختلال با ویژگی های چهره ای غیر معمول، قد کوتاه، نقایص قلبی، مشکلات خونی بد شکلی های اسکلتی و بسیاری از علایم و نشانه های دیگر همراه است.
افراد مبتلا به سندرم نونان دارای ویژگی های چهره ای متمایز مثل شیار عمیق در ناحیه ی بین بینی و دهان (بوسه گاه) ، چشم های دارای فاصله زیاد که سبز ، آبی و یا رنگ آبی کم رنگ دارند و گوش های پایین افتاده(low-set) که به طرف عقب چرخیده اند، می باشند.
افراد مبتلا ممکن است دارای قوس زیاد در سقف دهان (کام دارای قوس زیاد)، تراز پایین و ضعیف دندان ها و فک پایین کوچک (micrognathia) باشند. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم نونان دارای گردن کوتاه می باشند. همچنین کودکان و بالغین مبتلا به این سندرم ممکن است دارای پوست گردنی زیاد و اضافی (webbing) و خط رویش پایین مو باشند.
حدود ۵۰ تا ۷۰ درصد افراد مبتلا به سندرم نونان دارای قد کوتاه می باشند. در زمان تولد این افراد دارای قد و وزن عادی می باشند. اما رشد آن ها با گذشت زمان کند می شود. سطوح غیرعادی هورمون رشد (پروتئینی که برای رشد عادی استخوان ها و بافت های بدن ضروری است) ممکن است باعث کاهش رشد گردد.
افراد مبتلا به سندرم نونان اغلب دارای قفسه سینه ی قیفی (تورفته-sunket) یا قفسه سینه ی بیرون زده (سینه کبوتری) می باشند. برخی افراد مبتلا ممکن است دارای انحنای پهلوی ستون فقرات (اسکولیوز) باشند. بیشتر افراد مبتلا به سندرم نونان دارای برخی اشکال بیماری قلبی مادرزادی شدید می باشند.
همچنین بخوانید: بیماری ناراحتی قلبی و علائم آن
شایع ترین نقص قلبی در این افراد، تنگی دریچه ی کنترل کننده ی جریان خون از قلب به ریه ها (تنگی دریچه ی ریوی) می باشد. برخی نیز دارای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بوده که ماهیچه ی قلبی را بزرگ و ضعیف می کند.
طیفی از اختلالات خونی نیز با سندرم نونان همراه هستند. برخی افراد مبتلا دارای کبودی مفرط ، خون دماغ یا خونریزی طولانی به دنبال جراحت یا جراحی می باشند. به ندرت زنان مبتلا به سندرم نونان که دارای اختلالات خونی هستند دارای خونریزی های شدید در طول قاعدگی (منوراژی) یا در زمان زایمان می باشند.
نوجوانان پسر مبتلا به سندرم نونان عمدتاً دارای بلوغ دیررس می باشند. بلوغ آن ها در سنین ۱۳ یا ۱۴ سالگی شروع شده و دارای جهش رشد بلوغ کم بوده که موجب کوتاهی قد آن ها می شود. بیشتر مردان مبتلا به سندرم نونان دارای بیضه های نزول نیافته (cryptorchidism) می باشند که ممکن است باعث ناباروری در آن ها گردد. زنان مبتلا به سندرم نونان نیز بلوغ دیررس را تجربه می کنند، اما بیشتر آن ها دارای بلوغ و باروری عادی می باشند.
همچنین بخوانید: بلوغ دیررس در پسر بچه ها
سندرم نونان می تواند موجب طیفی از علایم و نشانه ها گردد. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم نونان دارای هوش عادی هستند. اما تعداد کمی از آن ها نیاز به آموزش های تحصیلی خاص و برخی نیز دارای ناتوانی ذهنی می باشند.
برخی افراد مبتلا دارای مشکلات بینایی یا شنوایی می باشند. نوزادان مبتلا ممکن است دارای مشکلاتی در غذا خوردن باشند که تا سن ۱ تا ۲ سالگی برطرف می شود.نوزادان مبتلا به سندرم نونان ممکن است با دست ها و پاهای باد کرده به دنیا بیایند که این وضعیت به دلیل ساخت مایعی (لنف ادم) بوده که خود به خود برطرف می شود.
برخی افراد مبتلا به سندرم نونان به سرطان به خصوص سرطان هایی که سلول های ایجاد کننده ی خون را تحت تاثیر قرار می دهند (لوسمی) مبتلا می شوند. تخمین زده می شود که کودکان مبتلا به سندرم نونان ۸ برابر نسبت به هم سالان خود در معرض خطر برای ابتلا به لوسمی یا سایر سرطان ها می باشند.
همچنین بخوانید: لوسمی چیست / علل و علائم لوسمی کدامند؟
سندرم نونان یکی از گروه های اختلالات مرتبط به نام RASopathies یا اختلالات RAS می باشد. این اختلالات همگی دارای علایم و نشانه های مشابهی بوده و توسط تغییر در یک مسیر سیگنالینگ مشابه به وجود می آید.
علت سندرم نونان
فراوانی
سندرم نونان به طور تقریبی ۱ نفر از هر ۱۰۰۰ تا ۲۵۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار می دهد.
تغییرات ژنتیکی
جهش در چندین ژن می تواند موجب سندرم نونان شود. جهش در ژن PTPN11 عامل حدود نیمی از موارد سندرم نونان است. جهش های ژن SOS1 عامل ۱۰ تا ۱۵ درصد و جهش در ژن های RAF1 و RIT1 عامل حدود ۵ درصد از موارد سندرم نونان است. جهش در سایر ژن ها عامل درصد بسیار کمی از موارد این سندرم است. علت سندرم نونان در ۱۵ تا ۲۰ درصد از موارد سندرم نونان ناشناخته است.
ژن های PTPN11 ، SOS1 ، RAF1 و RIT1 پروتئین هایی تولید می کنند که در مسیر سیگنالینگ سلولی RAS/MAPK مهم بوده و برای رشد و تقسیم (تکثیر) سلولی ، روندی که توسط آن سلول ها بالغ شده و عملکردهای اختصاصی (تمایز) می یابند و
حرکات سلولی (مهاجرت) مهم می باشند. بسیاری از جهش ها در ژن هایی که با سندرم نونان همراه هستند موجب روشن (فعال) شدن طولانی تر از حالت عادی پروتئین ها به جای خاموش و روشن شدن طبق سیگنال های سلولی می شوند. فعال سازی طولانی ، سیگنالینگ عادی RAS/MAPK را تغییر داده که موجب اختلال در تنظیم رشد و تقسیم سلولی شده و متعاقباً باعث بروز ویژگی های سندرم نونان می شود.
ندرتاً ، سندرم نونان با ژن هایی همراه است که در مسیر سیگنالینگ RAS/MAP دخیل نمی باشند. محققان در تلاش برای یافتن این هستند که چگونه جهش در این ژن ها می تواند باعث بروز علایم و نشانه های سندرم نونان گردد.
الگوی توارثی
این اختلال دارای الگوی توارثی اتوزومی غالب است. به عبارت دیگر وجود یک کپی تغییریافته از ژن در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است.
همچنین بخوانید:
سندرم گردن پیامکی را میشناسید؟
سندروم کروزون چیست ؟ علائم و درمان سندرم کروزن کدامند ؟
مهمترین علت مبتلا شدن به سندرم هارلر در کودکان چیست؟
سندرم داون چیست؟ + بهترین راه برای پیشگیری از سندرم داون
سندرم کوشینگ -آیا بیماری کوشینگ کشنده است؟
نشانه سندرم داون چیست؟