سندروم داون وضعیتی ژنتیکی است که موجب تاخیرات در تحول جسمانی و عقلانی میشود. این اختلال در هر 691 تولد زنده در یک کودک مشاهده میشود. مهمترین واقعیت در مورد افراد مبتلا به نشانگان داون این است که آنها بیش از آن که از دیگران متفاوت باشند به آنها شبیه هستند.
افراد مبتلا به سندروم داون دارای مشکلات متعددی در زمینه های جسمانی، روانی و شناختی هستند و اکثراً از مشکلاتی نظیر انواع دمانس آلزایمر، بیماریهای قلبی، مشکلات شنوایی و بینایی، اختلالات تیرویید و بیماریهای اسکلتی رنج میبرند. طبق بررسی های کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران، مشکلات و نقایص مغزی، بویژه پیری زودرس مغز در افراد دارای سندروم داون بسیار بیشتر از افراد جمعیت عادی است.
نشانگان داون به طور غالب به همراه نقایصی در تواناییهای شناختی، تحول جسمانی و بویژه ویژگیهای خاص صورت میباشد. افراد دارای سندروم داون به طور عام تواناییهای شناختی کمتر از متوسط دارند و ناتوانیهایی در حد خفیف تا متوسط از خود نشان میدهند. بسیاری از کودکان دارای سندروم داون که از حمایت خانوادگی، درمانهای غنیسازی و آموزشهای اختصاصی برخوردار میشوند میتوانند از دبیرستان و دانشگاه فارغالتحصیل و جذب نیروی کار شوند.
علائم شناسایی سندروم داون چیست؟
معاینات دوران بارداری می‌تواند در تشخیص این بیماری در جنین کمک کننده باشد. در ادامه به علائم مختلفی که وجود این بیماری را اثبات می‌کنند، اشاره کرده‌ایم.
علائم بدو تولد
-
صافی اجزای صورت -
سر کوچک -
زبان برآمده -
گردن کوتاه -
گوش‌های کوچک که احتمالا حالت طبیعی ندارند. -
چشمان نوزاد به سمت بالا مایل است. -
توانایی عضلانی کمتر نسبت به نوزادان سالم
نوزادان مبتلا به این بیماری ممکن است در ابتدای تولد قد و وزن نرمال داشته باشند. اما بعد از مدتی رشد آنها کمتر از کودکان سالم خواهد بود.
علائمی که بعد از رشد کودک مشخص میشود
نقص رشد در بیماران مختلف متفاوت است. به همین دلیل علائم اختلال در رشد اجتماعی و ذهنی هر کودک ممکن است منحصر به فرد باشد. این علائم شامل موارد زیر هستند.
-
رفتارهایی که بدون تفکر قبلی انجام میشود -
عدم توانایی در تحلیل اطلاعات و قضاوت آنها -
کم توجهی به محیط اطراف و افراد -
توانایی یادگیری کمتر نسبت به کودکان سالم
بیشتر بخوانید : تنگی کانال نخاعی کمر : بررسی علائم و روش های درمان
علت ابتلا به سندروم داون چیست؟
برای تولد هر نوزاد، ژن‌های پدر و مادر به یک اندازه باید وجود داشته باشد. این ژن‌ها از طریق کروموزوم‌ها حمل میشوند. هر کودک به ۲۳ جفت کروموزوم نیاز دارد که نیمی از آنها از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می‌رسد. در برخی از کودکان کروزوموم‌ها به درستی جدا نمی‌شوند. به همین دلیل آنها یک کروموزوم اضافه دارند که این موضوع باعث ایجاد مشکلات رشد ذهنی و جسمی در آنها میشود. این اختلال ژنتیکی، به دلیل تقسیم اشتباه سلولی در مراحل ابتدایی تقسیم سلولی تخمک بارور شده ایجاد میشود.
سندروم داون در تمامی جمعیت بشر بدون در نظر گرفتن نژاد، منطقۀ سکونت و سطح اجتماعی-اقتصادی رخ میدهد.
شکل‌های مختلف این بیماری
سندروم داون در سه شکل مختلف ایجاد میشود که در ادامه به هر یک از آنها پرداخته‌ایم.
-
تریزومی ۲۱: در این نوع، یک نسخه از کروموزوم اضافه در تمام سلول‌های بدن بیمار وجود دارد. این شایع‌ترین نوع سندروم داون به شمار می‌رود. -
سندروم موزاییسم: این عارضه با نام سندروم داون خفیف نیز شناخته میشود. برخی از سلول‌های بیمار دارای کروموزوم اضافه هستند. به همین دلیل علائم آنها نسبت به افراد مبتلا به تریزومی ۲۱ کمتر است. -
جابجایی کروموزومی: در این نوع، بیمار هر ۲۳ جفت کروموزوم را دارد و فقط یک بخش از کروموزوم ۲۱ کپی شده و محتوای دو چندان برای آن بخش از کروموزوم در سلول‌های فرد وجود دارد.
آیا سندروم داون عوارضی به دنبال دارد؟
سندروم داون به طور غالب به همراه نقایصی در تواناییهای شناختی، تحول جسمانی و بویژه ویژگیهای خاص صورت میباشد. افراد دارای سندروم داون به طور عام تواناییهای شناختی کمتر از متوسط دارند و ناتوانیهایی در حد خفیف تا متوسط از خود نشان میدهند. به نظر دکتر محمد صمدیان بسیاری از کودکان دارای سندروم داون که از حمایت خانوادگی، درمانهای غنی سازی و آموزشهای اختصاصی برخوردار میشوند میتوانند از دبیرستان و دانشگاه فارغالتحصیل و جذب نیروی کار شوند. هوش بهر متوسط در افراد دارای سندروم داون در حدود 50 است؛ در مقایسه با جمعیت عادی که متوسط IQ در آنها 100 است. تعداد کمی از این افراد نیز درجات بالایی از ناتوانیهای هوشی را از خود نشان میدهند
اختلال در رشد کودک و کروموزوم اضافه ممکن است باعث ایجاد مشکلات پزشکی برای کودک شود. این مشکلات احتمالی عبارتند از؛
-
مشکلات قلبی مادرزادی -
کاهش شنوایی -
ضعیف شدن چشم‌ها -
آب مروارید -
تشنج -
مشکلات استخوانی مانند شکنندگی یا دررفتگی -
اختلالات ایمنی از جمله انواع سرطان و به خصوص سرطان خون، بیماریهای خود ایمنی و… -
یبوست‌های مزمن و پی در پی -
قطع تنفس هنگام خواب (آپنه خواب) -
زوال عقل (مشکل در تفکر و حافظه) -
کم کاری تیروئید -
چاقی -
تأخیر در رشد دندان‌ها و ایجاد مشکلات جویدن -
ابتلا به آلزایمر در سنین بالاتر
در بین این عوارض و علایم مشکلاتی مانند تشنج با مراجعه به کلینیک تشنج و صرع قابل پیگیری است و کلینیک صرع بیمارستان دی یکی از قدیمی ترین و معتبرترین مراکز در این زمینه است که در مراحل اولیه با دارو و در صورت تشخیص تیم پزشکی و وجود صرع مقاوم با جراحی توسط دکتر محمد صمدیان قابل درمان است انتخاب جراح مغز و اعصاب خوب در صورت نیاز به جراحی در نتیجه عمل بسیار تاثیرگذار است و علم و تجربه دکتر صمدیان به عنوان استاد تمام دانشگاه بهشتی و سال ها تجربه انجام موفقیت آمیز جراحی تشنج و صرع ایشان را به یکی از بهترین گزینه ها برای بیماران بدل کرده است.
این افراد مستعد ابتلا به عفونت‌های مختلف از جمله عفونت‌های ادراری، تنفسی و پوستی هستند.
افراد دارای سندروم داون از نظر ظاهر تفاوتهای مشهودی با افراد بهنجار دارند. از دیدگاه تکاملی برخی از این تفاوتهای جسمانی کارکرد ناسازگارانه دارند در حالیکه کارکردهای سایر نشانهها هنوز مشخص نیست. افراد دارای سندروم داون دارای تمام یا برخی از ویژگیهای جسمی زیر هستند:
-
میکروژنیا: حالتی که در آن گونهها به شکل غیر عادی کوچک هستند. -
صورتی که به شکل غیر عادی گرد است. -
ماکروگلوسیا: وضعیتی که در آن زبان از دهان بیرون زده و یا بزرگتر از حد عادی است. -
چشمهای بادامی شکل که بر اثر فزون پلکی (اپی کانتوس) به وجود آمده است. -
شکافهای پلکی رو به بالا که حد فاصل بین پلک بالایی و پلک پایینی هستند. -
کوتاهی اندامها نسبت به افراد بهنجار -
یک چین سراسری کف دست (به جای دو چین) در یک یا هر دو کف دست -
قوام عضلانی ضعیف -
فاصلۀ بیش از حد بهنجار بین انگشت شست پا و انگشت مجاورش
غربالگری تشخیص سندروم داون در بارداری چگونه انجام میشود؟
غربالگری یکی از روش‌های تشخیص این بیماری پیش از تولد نوزاد است. دکتر محمد صمدیان بعنوان جراح برتر مغز و اعصاب کلینیک جامع قاعده جمجمه و هیپوفیز ایران معمولاً به همه مادران باردار توصیه می کنند این غربالگری را انجام دهند. اما مادران بالای ۳۵ سال که پدر فرزندشان بیشتر از ۴۰ سال دارد، یا افرادی که سابقه ابتلا به این بیماری در خانواده آنها وجود دارد، باید حتما غربالگری شوند. در ادامه روش‌های انجام این کار در دوران بارداری را بیان کرده‌ایم.
غربالگری سه ماهه اول
-
سونوگرافی -
آزمایش خون -
آزمایش ادرار
در صورت مطلوب نبودن نتایج احتمالا پزشک بعد از هفته پانزدهم تست آمنیوسنتز انجام خواهد داد.
غربالگری سه ماهه دوم
سونوگرافی سه بعدی می‌تواند در تشخیص عارضه‌هایی چون سندروم داون و سایر عارضه‌های مغزی و نخاعی در جنین کمک کننده باشد. این تست‌ها در هفته ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام میشوند. در صورتی که نتایج طبیعی نباشد، احتمالا جنین به نقص مادرزادی مبتلاست.
آزمایش‌های پیش از تولد
تست‌های دیگری که برای تشخیص بیماری تریزومی ۲۱ انجام میشوند، عبارتند از؛
-
آمنیوسنتز -
نمونه برداری از پرزهای کوریونی (بررسی سلول‌های جفت) -
نمونه گیری خون از ناف
این آزمایش‌ها به خصوص نمونه گیری خون از ناف احتمال سقط جنین را افزایش میدهند. به همین دلیل نمونه گیری خون در اولویت آخر قرار می‌گیرد.
آیا سندروم داون درمانی دارد؟
این بیماری هیچ درمانی ندارد. اما برنامه‌های آموزشی مختلفی برای این افراد ارائه شده است تا بتوانند زندگی مطلوبی داشته باشند. این برنامه‌های آموزشی از دوران نوزادی شروع میشوند. خانواده‌ها نیز باید آموزشهای لازم را برای پرورش فرزند خود بگیرند. در این آموزش‌ها مهارت‌های زیر تقویت خواهد شد:
● مهارت‌های احساسی
● رشد اجتماعی
● تواناییهای حرکتی
● یادگیری مهارت‌های زبانی و شناختی
بچه‌های مبتلا به این بیماری به مدرسه می‌روند و فارغ التحصیل میشوند. در کشورهای مختلف مدارسی برای آموزش به این بچه‌ها وجود دارد. در این مدارس علاوه بر آموزش، فرصت برقراری ارتباط با افراد شبیه به خودشان برای بچه‌ها فراهم میشود.