بیماری SMA چیست؟
بیماری اس ام ای به لاتین مخفف (SMA) spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیشرونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد. از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس ام ای(SMA) می‌شوند.
این بیماری در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و درنهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی و یا بزر گسالی رخ دهد که درهرصورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تأثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتماً باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود. با این مقاله از مجله دلگرم در رابطه با بیماری SMA با ما همراه باشید .
نحوه به ارث رسیدن بیماری اس ام ای
در بسیاری از مواقع در صورتی که پدر و مادر هر دو دارای ژن معیوب باشند، کودک از بدو تولد به این بیماری مبتلا است.
پدر و مادر معمولاً خود مبتلا به این بیماری نیستند و فقط ناقل بیماری هستند. از ۴۰ الی ۶۰ نفر یک نفر دارای ژن معیوب است که عامل بیماری آتروفی عضلانی نخاعی است.
درصورتی‌که والدین ناقل باشند، احتمال موارد زیر وجود دارد:
-
%۲۵ شانس کودک مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی وجود دارد. -
%۵۰ شانس کودک ناقل ژن معیوب بدون ابتلا به بیماری وجود دارد. -
%۲۵ نیز شانس کودک سالم وجود دارد
علائم بیماری اس ام ای چیست؟
بیماری اس ام ای به دلیل انواع گوناگونی که دارد عمدتا دارای علائم زیر خواهد بود که همه این علائم را نمی‌توان در یک بیمار مشاهده کرد، چرا که همه علائم ذکر شده در یک نوع وجود ندارند که عبارتند از:
-
علائم ضعف عضلانی در سنین کودکی و یا بزرگسالی -
مشکلات حرکتی از قبیل نشستن و راه رفتن -
لرزش عضلات -
مشکلات مربوط به استخوان‌ها و مفاصل مانند بیماری اسكوليوز -
اختلال در بلع و خوردن غذا -
مشکلات تنفسی و سرفه کردن -
احساس خفگی و گرفتگی عروق قلب و ریه -
فرورفتگی قفسه سینه
انواع بیماری SMA
بیماری اس ام ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس ام ای شامل موارد زیر هستند :
-
بیماری اس ام ای تیپ یک -
بیماری اس ام ای تیپ دو -
بیماری اس ام ای تیپ سه -
بیماری اس ام ای تیپ چهار
بیماری اس ام ای تیپ یک
بیماری SMA نوع یک را با نام بیماری هافمن werding Hoffmann نیز یاد می‌کنند، شدیدترین نوع بیماری SMA است که در کودکان رخ می‌دهد و بیشتر قبل از ۶ ماهگی یا قبل از ۳ ماهگی قابل تشخیص هستند. کودکان این گروه از بیماری اس‌ام‌ای قادر نیستند تا سر و گردن خود را به صورت عادی نگه داشته و یا همچون کودکان عادی به صورت چهار دست و پا راه روند. هنگامی هم که شروع به راه رفتن می‌کنند پاهای آنها از قدرت کافی برخوردار نیست و برای بلند شدن از روی زمین احتیاج به کمک دارند.
در تغذیه و بلع غذا هم دچار مشکل بوده و قادر نیستند تا به راحتی غذا را بلع کنند. تمامی عضلات در این بیماری تحت تاثیر قرار می‌گیرد به طوری که حرکات زبان این بیماران را نیز تحت الشعاع قرار داده و هنگام صحبت کردن حرکت موجی شکل خواهد داشت. علاوه بر این زبان این بیماران نیز در برخی از موارد دارای برجستگی‌های ریزی می‌باشد. قوی‌ترین عضله در این گروه از بیماران sma عضله دیافراگم می‌باشد که به عنوان یک عضله تنفسی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
این بیماران به دلیل اینکه سینه آنها به صورت مقعر می‌باشد و گویی که فرو رفته است هنگام تنفس بیشتر از عضلات شکمی استفاده می‌کنند. که همین موضوع باعث عدم رشد مناسب ریه‌ها شده به طوری که با گذشت زمان در سرفه کردن نیز دچار مشکل می‌شوند. به همین دلیل در هنگام خواب شبانه مقداری اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه این بیماران باقی می‌ماند که گاها برای آنها مشکل تنفسی ایجاد می‌کند، گویی که یک حالت شبه خفگی برایشان ایجاد می‌گردد.
بیماری اس ام ای تیپ دو
علائم بیماری SMA نوع دو معمولاً از ۱۵ ماهگی تا دو سالگی بروز می‌کند. این کودکان در نشستن مشکل دارند و موارد کمتری از آنها وجود دارد که بدون نیاز به کمک بنشینند . مشکلات بلع در گروه دوم همچون گروه اول وجود دارد اما نه در همه آنها، یعنی ممکن است بیماری در بلع مشکل داشته باشد و بیمار دیگر هیچ مشکلی در بلع نداشته باشد.
گروه دوم بیماری SMA نیز به دلیل اینکه مشکلات خوردن دارند ممکن است کمتر تغذیه کنند که همین موضوع باعث عدم رشد کافی در آنها می‌شود. در حالتی که انگشتان آنها باز باشد دچار لرزش شده و همچون گروه اول تنفس دیافراگم دارند. این گروه نیز به‌سختی قادر به سرفه کردن هستند و به دلیل باقی ماندن اکسیژن و دی‌اکسید کربن در ریه‌های خود همان احساس شبه خفگی را دارند.
بیماری اس ام ای تیپ سه
بیماری sma نوع سه معمولاً از سنین کودکی بروز می‌کند. تیپ سه بیماری اس ام ای را با نام‌های SMA نوجوانان یا کوگل برگ-ولاندر نیز می‌نامند. به دلیل متنوع بودن این نوع ممکن است تا از سنین کودکی یعنی ۳ سالگی و یا حتی بزرگسالی رخ دهد که در راه رفتن و ایستادن مشکل چندانی نداشته و قادر هستند تا خود به راحتی فعالیت داشته باشند. اما ممکن است تا در بالا رفتن از پله‌ها و فعالیت‌های این چنینی دچار مشکل شوند. این نوع از افراد رشد طبیعی دارند ولی در راه رفتن ممکن است مدام زمین خورده و هنگام بلند شدن از زمین نیز با کمک گرفتن از جایی بلند شوند.
با همه این تعاریف از نوع سوم بیماری اس‌ام‌ای این بیماران ممکن است نتوانند هیچگاه راه بروند. در این گروه، پرش‌های ریز انگشتان در حالت کشیده و باز دیده می‌شود ولی برجستگی‌های روی زبان کمتر یافت می‌شود. مشکلات تغذیه‌ای و بلع در دوران کودکی در این بیماران کمتر قابل رویت است. بیماران این گروه اکثراً توانایی راه رفتن را در دوران کودکی، نوجوانی و یا حتی بزرگسالی با تأخیر به دست آورده که اغلب درنتیجه بروز جهش‌های رشدی و یا بیماری می‌باشد.
بیماری اس ام ای تیپ چهار
بیماری SMA نوع چهار عمدتا در سنین بزرگسالی رخ می‌دهد. به عبارت دیگر معمولاً از سنین ۳۵ سالگی به بالا علائم بیماری اس ام ای بروز می‌کند. البته در برخی از موارد هم دیده شده است که از سنین ۱۸ تا ۳۰ سالگی نیز شروع بیماری اس ام ای تیپ چهارم رخ داده است. این نوع بیماری SMA از انواع دیگر بیماری کمتر یافت شده و عضلات این بیماران که مسئول بلع و تنفس هستند کمتر درگیر بوده و به همین دلیل مشکلات بلع و تنفس در آنها کمتر دیده می‌شود.
نحوه تشخیص بیماری اس ام ای
تشخیص بالینی بیماری SMA سخت بوده و معمولاً این بیماری همان‌طور که در توضیحات هر یک از انواع آن ارائه شد دارای علائم گوناگونی است. اگر کودکی با این مشخصات را می‌شناسید سعی کنید تا با والدین وی صحبت کنید تا سریعاً به یک پزشک متخصص مراجعه کنند. درصورتی‌که بیماری دارای ضعف در عضلات است اگر در معاینه صورت گرفته رفلکس‌های تاندون‌های عمقی شخص وجود نداشته باشند باید به وقوع این بیماری شک کرد که در این صورت لازم است تا آنزیم‌های عضلات چک و بررسی شوند.
همچنین برای تشخیص SMA لازم است تا ابتدا نوار عصب و عضله برای بیمار تهیه شود. به دلیل اینکه این بیماری عصبی-عضلانی می‌باشد تهیه نوار عصب و عضله می تواند تا نمای خاصی از این بیماری را نشان داده و به عنوان کم هزینه‌ترین راه برای تشخیص بیماری مورد استفاده قرار گیرد. برای تشخیص قطعی بیماری SMA آزمایش ژنتیک لازم است تا در آن به بررسی ژن‌های SMA بیمار پرداخته شود. انجام آزمایش نیز با گرفتن خون بیمار صورت می‌گیرد.
به دلیل موروثی بودن بیماری لازم است تا کلیه اعضای خانواده درجه اول و دوم در هنگام ازدواج و بارداری نیز مورد بررسی قرار گیرند تا نقص ژنی در خانواده مورد بررسی قرار گرفته و امکان تشخیص بیماری در نوزادی که در نسل بعد متولد می‌شود میسر شده و بیماری به نسل بعدی منتقل نشود.
بررسی ابتلا به بیماری اس ام ای نیز در دو سطح می تواند مورد بررسی قرار گیرد که عبارتند از:
-
تشخیص بیماری با گرفتن خون زوجین آقا و خانم، پدر و مادر بیمار و یا خود بیمار -
نمونه گیری در دوران حاملگی که در هفته ۱۰ حاملگی از پرزهای جفتی(CVS) صورت می‌گیرد
شدت و شیوع بیماری اس‌ام‌ای در ایران
تا به امروز مطالعات و آمار و ارقام راضی کننده و تقریبا مناسبی از ابتلای خانواده های ایرانی به بیماری اس‌ام‌ای مورد بررسی قرار نگرفته است اما تنها یک مورد توسط دانشگاه آزاد اسلامی صورت گرفته که در آن بر روی ۲۴۳ خانواده مبتلا به بیماری اس‌ام‌ای در ایران پرداخته شده است. که نتایج بررسی به شرح زیر می‌باشد:
1. ابتلای ۱۹۵ خانواده به بیماری sma تیپ یک
2. ابتلای ۳۰ خانواده به بیماری sma تیپ دو
3. ابتلای ۱۸ خانواده به بیماری sma تیپ سه
درمان بیماری اس ام ای
برای آتروفی عضلانی نخاعی درمان قطعی وجود ندارد اما تحقیقات اخیر به دنبال راهی برای درمان این بیماری است. درمان های موجود نیز برای کنترل و جلوگیری از پیشرفت بیماری انجام می‌شود. به‌عنوان مثال می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
-
ورزش و تجهیزات ورزشی برای کمک به حرکت و تنفس -
استفاده از لوله‌های تغذیه و رژیم غذایی -
عمل جراحی و استفاده از بریس برای رفع مشکل مفاصل و نخاع
درروند درمان یک گروه متخصص پزشکی شامل فیزیوتراپ، کار درمان و متخصص زبان و تکلم با یکدیگر همکاری می‌کنند.
درمان بیماری اس ام ای با داروی Spinraza
در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس ام ای داروی اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا(FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپول در کانال نخاعی بیمار تزریق می شود .
نحوه مصرف و هزینه درمان با داروی اسپینرازا
داروی spinraza با نام ژنریک NUSINERSEN به صورت ویال های ۱۲ و ۵ میلی گرم موجود است اسپینرازا یکی از گران ترین داروهای موجود در دنیا است .
این دارو برای درمان بیماری SMA ( SPINAL MUSCULAR ATROPHY) تاییدیه FDA را در اواخر ۲۰۱۶ و اوایل ۲۰۱۷ دریافت کرده است که به صورت مستقیم داخل مایع مغزی و نخاعی تزریق می شود. در شروع درمان سه دوز به به فاصله ۱۴ روز و دوز چهارم با فاصله ۳۰ روز تزریق نخاعی می گردد و در ادامه هر ۴ ماه یک دوز مصرف می شود. قیمت هر ویال اسپینرازا ۵ میلیارد ریال است که حدودا ۳۰ میلیارد ریال هزینه ۶ ویال مورد نیاز سال اول زندگی بیمار می شود و سپس حدود ۱۵ میلیارد ریال جهت دوز نگهدارنده دارو برای بیمار سالانه هزینه می شود.
۴۰ درصد از بیماران SMA درمان شده با اسپینرازا با بهبود در حرکات عضلات روبرو شدند و ادعا شده است ده درصد بیماران درمان شده با داروی spinraza ممکن است به دوره بزرگسالی برسند.
ترجمه و گردآوری توسط بخش سلامت
مجله دلگرم