این بیماری که تا حدودی به بیماری گیلبرت شباهت دارد، یک بیماری ژنتیکی نادر است که از هر یک میلیون نفر یک نفر (بر اساس منابع آمریکایی) به دو شکل مبتلا می شود.
سندرم کریگلر نجار نوع 1
نوع 1 با زردی شدید از 20 تا 45 مشخص می شود که در دوران کودکی رخ می دهد و تا پایان عمر ادامه می یابد.
مشکل اصلی نقص در یکی از آنزیم های کبدی است، قبل از اینکه نور درمانی اختراع شود، بسیاری از این بیماران در دوران نوزادی یا اوایل کودکی می مردند. همانطور که می دانید زردی غیرطبیعی باعث آسیب به سیستم عصبی می شود و این آسیب مادام العمر باقی می ماند و قابل جبران نیست.
اگر پیوند کبد انجام نشود، آنسفالوپاتی دیرهنگام بیلی روبین، که اغلب نتیجه بیماری تب دار غیراختصاصی است، می تواند منجر به مرگ شود. اگر بیماری از نظر عصبی سالم باشد، انجام این اقدامات باعث بهبود کیفیت می شود
این بیماران:
فتوتراپی – تیپروتوپورفیرین – پیوند زودرس کبد
با تکنیک های مدرن برگرفته از سندرم کریگلر آشنا شوید
سندرم کریگلر کارپنتر نوع 2
تا حدودی شبیه نوع 1 است … اما بیلی روبین آنچنان بالا نیست. به همین دلیل است که این مشکلات عصبی و مغزی چندان جدی نیستند.
آنها همچنین مشکل مشابهی با آنزیم ها دارند، اما نه به اندازه نوع 1 جدی. اگرچه این بیماری معمولا در دوران کودکی رخ می دهد.
تشخیص می دهند اما گاهی فقط در 34 سالگی تشخیص داده می شود. با تجویز فنوباربیتال می توانند میزان بیلی روبین را به 3 تا 5 برسانند.
رفتار:
اگرچه مشکلات عصبی (اصطلاحاً کرنیکتروس) در این گونه نادر است، اما نه تنها در دوران کودکی بلکه در بزرگسالان نیز رخ می دهد که اغلب همراه با همبودی، گرسنگی یا سایر عواملی است که به طور موقت زردی را افزایش می دهد.بنابراین، درمان با فنوباربیتال گسترده است. استفاده شده.
یک دوز قبل از خواب اغلب برای حفظ غلظت طبیعی بیلی روبین پلاسما (یرقان) کافی است.
تشخیص بیماری با بیوپسی کبد و اندازه گیری سطح بیلی روبین و سطح آنزیم گلوکورونیل ترانسفراز در بافت کبد انجام می شود.
استفاده از فتوتراپی در کودکان زیر 4 سال به دلیل نازک بودن پوست و تأثیر نور بر بیلی روبین، محلول شدن آنها در آب بیشتر می شود.
ترکیبات کلسیم و کربنات خوراکی به بیلی روبین روده متصل می شوند تا از جذب مجدد بیلی روبین از روده جلوگیری کنند.
برگرفته از مقاله دکتر سید حمید سجاد
مجموعه: یک مجله دلگرم کننده