برخی بیماری ها جنبه ژنتیکی دارند ژن ها انواع مختلفی دارند، یک نوع ژن ژن های حک شده هستند . ژن های در آغوش گرفته ژن هایی هستند که ظاهر آنها بستگی به این دارد که کدام والدین به ارث می برند.
مکانیسم درج در واقع در سلول های زایای والدین آغاز می شود، یعنی با غیرفعال شدن آلل مادر یا پدر (از طریق متیلاسیون پروموتر DNA ژن).
برخی از بیماری ها بسته به کروموزوم مادر یا کروموزوم پدر ارثی باعث علائم بالینی مختلفی از جمله این بیماری ها می شود سندرم آنجلمن (مترسک خندان) است.
این سندرم اولین بار در سال 1965 تشخیص داده شد دکتر هری آنجلمن که توضیح داده شد. شیوع آن 1 در 10000 یا 20000 است.
دلیل این امر سندرم از دست دادن عملکرد بخشی از کروموزوم 15 مادری است. بیشتر مکانیسم های این مشکل “حذف” است. البته مکانیسم های دیگری مانند ترانس لوکاسین، دیزومی تک والد (هر دو کروموزوم 15 از یک والد) و در نهایت جهش ژنی دخیل هستند.
دو نسخه از هر فرد سالم کروموزوم 15 او یک مادر و یک پدر دارد. در ناحیه این کروموزوم که مطابقت دارد سندرم آنجلمن کروموزوم های پدری و مادری به طور متفاوتی بیان می شوند.
مثلا در یک فرد سالم، آلل مادر فعال شده و آلل پدر خاموش می شود. حال اگر این آلل مادری در این فرد در معرض تغییر (حذف یا جهش) باشد. سندرم آنجلمن بلند می شود.
آیا در مورد سندرم آنجلمن یا مترسک خندان چیزی شنیده اید؟
علائم بالینی:
مقداری نشانه ها در همه آنها:
تاخیر تکاملی
– اختلال گفتار
اختلالات حرکتی و تعادلی
رفتار خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهری شاد، شخصیت تحریک پذیر و اغلب چابک و تمرکز کوتاه.
علائم در 80 درصد موارد:
حملاتی که زیر 3 سال شروع می شوند
نوار مغز غیر طبیعی و خاص.
سایر علائم: (20 تا 80%)
-منطق
– رنگ پوست و چشم روشن
– اختلالات در برداشتن زبان و بلع
– مشکلات تغذیه دوران کودکی
– افزایش حساسیت به گرما
– دندان در فاصله
– بازوها در آرنج خم شده رو به بالا
– میل زیاد به آب
– اختلال خواب
تخلیه دهان. . . .
به طور کلی می توان گفت:سندرم آنجلمن با صورت غیر طبیعی، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی شدید، گرفتگی عضلات و تشنج مشخص می شود.
گردآوری و تنظیم: مجله اینترنتی دلگرم